智鼠故事 
C57BL/6JCya-Serpinh1em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
产品名称：
Serpinh1-flox
产品编号：
S-CKO-01573
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Serpinh1-flox mice (Strain S-CKO-01573) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Serpinh1em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-12406-Serpinh1-B6J-VA
产品编号
S-CKO-01573
基因名
Serpinh1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
BERF-1; Cbp1; Cbp2; Hsp47; J6; Serpinh2; gp46
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:88283 Mice homozygous for disruptions in this gene die as embryos before E11.5. Mice homozygous for a conditional allele activated in chondrocytes exhibit complete perinatal lethality, cleft palate, respiratory distress, abnormal chondocytes and bone formation.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
全球范围
品系详情
Serpinh1位于小鼠的7号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Serpinh1基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Serpinh1-flox小鼠模型由赛业生物（Cyagen）构建，该模型采用基因编辑技术对小鼠Serpinh1基因进行条件性敲除。Serpinh1基因位于小鼠7号染色体上，由5个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TAG终止密码子在5号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于3至5号外显子，包含635个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Serpinh1基因功能的丧失。
Serpinh1-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。此外，对于携带敲除等位基因的小鼠，由于基因敲除的影响，纯合子小鼠在胚胎阶段死亡，杂合子小鼠在软骨细胞中激活条件性等位基因后表现出完全的围产期死亡、腭裂、呼吸困难、异常的软骨细胞和骨形成。
该模型可用于研究Serpinh1基因在小鼠体内的功能，以及该基因敲除对小鼠生长发育和骨骼系统的影响。通过研究这些影响，我们可以更深入地了解Serpinh1基因在生物体内的作用机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和方法。
基因研究概述
SERPINH1，即丝氨酸蛋白酶抑制剂家族H成员1，编码一种属于丝氨酸蛋白酶抑制剂超家族的蛋白质。丝氨酸蛋白酶抑制剂是一类广泛存在于生物体内的蛋白质，其主要功能是抑制丝氨酸蛋白酶的活性，从而调节多种生物学过程，包括细胞生长、分化和凋亡。SERPINH1作为一种胶原蛋白特异性伴侣蛋白，参与胶原蛋白的折叠、分泌和相互作用，对细胞外基质的稳态和功能具有重要意义。
在多种癌症中，SERPINH1的表达水平与肿瘤的发生、发展、侵袭和转移密切相关。研究发现，SERPINH1在胃癌、结直肠癌、乳腺癌和肺癌等多种肿瘤组织中表达上调，并且与患者的预后不良相关。此外，SERPINH1还与肿瘤的微环境和免疫浸润有关，其在肿瘤中的高表达可能促进免疫抑制，从而影响肿瘤的免疫治疗反应。
在胃癌中，SERPINH1的表达水平与淋巴转移和不良预后相关。SERPINH1通过调节上皮-间质转化（EMT）和Wnt/β-catenin信号通路，促进胃癌细胞的侵袭和转移。此外，SERPINH1的表达还与肿瘤突变负荷、微卫星不稳定性和错配修复相关，提示其在肿瘤发生和免疫调节中的重要作用[1]。
在胶质母细胞瘤中，SERPINH1的表达水平与患者的总体生存率负相关。SERPINH1作为一种中心基因，在胶质母细胞瘤的发生和发展中发挥重要作用。此外，SERPINH1还与肿瘤的微环境和免疫浸润有关，其在肿瘤中的高表达可能促进免疫抑制，从而影响肿瘤的免疫治疗反应[2]。
在结直肠癌中，SERPINH1的表达水平与肿瘤的分期相关。SERPINH1作为一种中心基因，在结直肠癌的发生和发展中发挥重要作用。此外，SERPINH1还与肿瘤的微环境和免疫浸润有关，其在肿瘤中的高表达可能促进免疫抑制，从而影响肿瘤的免疫治疗反应[3]。
在肠易激综合征（hEDS）中，SERPINH1的表达水平与患者的临床特征和预后无关。虽然SERPINH1基因中存在一些变异，但它们被归类为良性变异，不参与hEDS的发生和发展[4]。
在骨肉瘤中，SERPINH1的表达水平与肿瘤的发生、发展和侵袭密切相关。SERPINH1作为一种中心基因，在骨肉瘤的发生和发展中发挥重要作用。此外，SERPINH1还与肿瘤的微环境和免疫浸润有关，其在肿瘤中的高表达可能促进免疫抑制，从而影响肿瘤的免疫治疗反应[5]。
在泛癌分析中，SERPINH1的表达水平与多种癌症的发生、发展和预后密切相关。SERPINH1作为一种中心基因，在多种癌症的发生和发展中发挥重要作用。此外，SERPINH1还与肿瘤的微环境和免疫浸润有关，其在肿瘤中的高表达可能促进免疫抑制，从而影响肿瘤的免疫治疗反应[6,7,8]。
综上所述，SERPINH1作为一种胶原蛋白特异性伴侣蛋白，在多种生物学过程中发挥重要作用。在多种癌症中，SERPINH1的表达水平与肿瘤的发生、发展、侵袭和转移密切相关。SERPINH1可能成为肿瘤诊断和治疗的潜在靶点，并为肿瘤的免疫治疗提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Tian, Shan, Peng, Pailan, Li, Jiao, Zeng, Zhi, Dong, Weiguo. 2020. SERPINH1 regulates EMT and gastric cancer metastasis via the Wnt/β-catenin signaling pathway. In Aging, 12, 3574-3593. doi:10.18632/aging.102831. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32091407/
2. Zhang, Shuyuan, Zhang, Weiwei, Wu, Bin, Zou, Yangfan, Sun, Caixing. . Hub gene target of glioblastoma: LOX, SERPINH1 and TGFBI. In Medicine, 101, e31418. doi:10.1097/MD.0000000000031418. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36397358/
3. Mortezapour, Mahdie, Tapak, Leili, Bahreini, Fatemeh, Najafi, Rezvan, Afshar, Saeid. 2023. Identification of key genes in colorectal cancer diagnosis by co-expression analysis weighted gene co-expression network analysis. In Computers in biology and medicine, 157, 106779. doi:10.1016/j.compbiomed.2023.106779. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36931200/
4. Junkiert-Czarnecka, Anna, Pilarska-Deltow, Maria, Bąk, Aneta, Heise, Marta, Haus, Olga. 2023. The role of gene encoding collagen secretion protein (SERPINH1) in the pathogenesis of a hypermobile type of Ehlers-Danlos syndrome. In Postepy dermatologii i alergologii, 40, 102-106. doi:10.5114/ada.2022.124107. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36909907/
5. Xia, Guang, Wu, Song, Luo, Ke, Cui, Xiaoyu. 2023. By using machine learning and in vitro testing, SERPINH1 functions as a novel tumorigenic and immunogenic gene and predicts immunotherapy response in osteosarcoma. In Frontiers in oncology, 13, 1180191. doi:10.3389/fonc.2023.1180191. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37091161/
6. Wang, Yu, Gu, Weigang, Wen, Weiwei, Zhang, Xiaofeng. 2022. SERPINH1 is a Potential Prognostic Biomarker and Correlated With Immune Infiltration: A Pan-Cancer Analysis. In Frontiers in genetics, 12, 756094. doi:10.3389/fgene.2021.756094. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35058967/
7. Zhang, Hailing, Yan, Xiaodi, Gu, Hongmei, Xue, Qiang, Liu, Xiancheng. . High SERPINH1 expression predicts poor prognosis in lung adenocarcinoma. In Journal of thoracic disease, 14, 4785-4802. doi:10.21037/jtd-22-1518. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36647484/
8. Zhong, Huage, Wang, Zheng, Wei, Xiaoxia, Mo, Xianwei, Tang, Weizhong. 2022. Prognostic and immunological role of SERPINH1 in pan-cancer. In Frontiers in genetics, 13, 900495. doi:10.3389/fgene.2022.900495. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36105106/
