智鼠故事 
C57BL/6JCya-Slc2a13em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
产品名称：
Slc2a13-flox
产品编号：
S-CKO-08152
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Slc2a13-flox mice (Strain S-CKO-08152) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Slc2a13em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-239606-Slc2a13-B6J-VA
产品编号
S-CKO-08152
基因名
Slc2a13
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
6530403A04; A630029G22Rik; Gm308
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
全球范围
品系详情
Slc2a13位于小鼠的15号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Slc2a13基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Slc2a13-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Slc2a13基因位于小鼠15号染色体上，由10个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAA终止密码子在10号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于2号外显子，包含160个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Slc2a13基因功能的丧失。Slc2a13-flox小鼠模型的生成过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。此外，2号内含子中插入5'-loxP位点的大小为56080 bp，3号内含子中插入3'-loxP位点的大小为18733 bp。有效的cKO区域大小约为1.4 kb。由于生物过程的复杂性，所有loxP插入对基因转录、RNA剪接和蛋白质翻译的影响风险无法在现有技术水平上预测。该模型可用于研究Slc2a13基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
SLC2A13，也称为质子肌醇协同转运蛋白，是一种重要的膜蛋白，属于溶质载体家族2（SLC2）基因家族成员。SLC2基因家族共有14个成员，主要功能是维持细胞内葡萄糖的摄取和肿瘤细胞的存活。SLC2A13作为该家族的一员，主要在神经系统和某些肿瘤细胞中表达，参与调节细胞内的离子和代谢物的平衡，对细胞功能和肿瘤的发生发展具有重要意义。
SLC2A13在多种疾病中发挥重要作用。例如，在急性髓系白血病（AML）中，SLC2A13的表达水平与患者的预后相关。研究表明，SLC2A5和SLC2A10的高表达与AML患者的死亡率增加相关，而SLC2A13的高表达则与较好的预后相关[1]。此外，SLC2A13的表达还与帕金森病（PD）的病程相关。研究发现，SLC2A13基因的遗传变异与PD的病程延长相关，携带特定基因型的患者病程较长[2]。在PD的发病机制中，SLC2A13基因与咖啡因的摄入存在相互作用，咖啡因的摄入可以影响携带特定基因型的患者的PD风险[3]。
SLC2A13在阿尔茨海默病（AD）的发病机制中也具有重要作用。研究表明，SLC2A13可以调节γ-分泌酶的活性，进而影响淀粉样β蛋白（Aβ）的产生。Aβ是AD发病过程中的关键蛋白，其异常积累导致神经细胞损伤和死亡。SLC2A13的敲低可以显著降低Aβ的产生，而SLC2A13的过表达则可以增加Aβ40的生成[4]。此外，SLC2A13基因的罕见变异与早发性PD相关。研究发现，SLC2A13基因的罕见变异在中国人群的早发性PD患者中富集[5]。SLC2A13的表达还与弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）的预后相关。研究发现，SLC2A13的高表达与DLBCL患者的较差预后相关，SLC2A13基因的表达水平可以作为DLBCL患者的预后标志物[6]。
SLC2A13基因的拷贝数变异也与PD的发病相关。研究发现，SLC2A13基因的拷贝数变异与PD的发病相关，且基因剂量敏感[7]。此外，SLC2A13基因的表达还受到环境因素的影响。研究发现，吸烟和咖啡因的摄入与SLC2A13基因的SNP位点存在相互作用，影响PD的风险[8]。
SLC2A13的表达还与口腔鳞状细胞癌（OSCC）的肿瘤干细胞相关。研究发现，SLC2A13在OSCC的肿瘤干细胞中高表达，可以作为OSCC肿瘤干细胞的潜在标记物[9]。SLC2A13的表达还受到药物治疗的影响。研究发现，二甲双胍可以恢复饮食诱导的肥胖小鼠肝脏中SLC2A13基因的表达，改善胰岛素敏感性和肥胖[10]。
综上所述，SLC2A13在多种疾病中发挥重要作用，包括AML、PD、AD、DLBCL和OSCC等。SLC2A13的表达水平与疾病的预后相关，可以作为潜在的预后标志物。SLC2A13基因的遗传变异、拷贝数变异和环境因素等均可以影响SLC2A13的表达，进而影响疾病的发病风险和病程。深入研究SLC2A13的功能和调控机制，有助于揭示疾病的发病机制，为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。
参考文献：
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3. Yang, Yujuan, Zhou, Zhi Dong, Yi, Lingxiao, Tan, Brendan Jen-Wei, Tan, Eng-King. 2024. Interaction between caffeine consumption & genetic susceptibility in Parkinson's disease: A systematic review. In Ageing research reviews, 99, 102381. doi:10.1016/j.arr.2024.102381. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38914264/
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