智鼠故事 
C57BL/6JCya-Nansem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
产品名称：
Nans-flox
产品编号：
S-CKO-17238
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Nans-flox mice (Strain S-CKO-17238) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Nansem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-94181-Nans-B6J-VA
产品编号
S-CKO-17238
基因名
Nans
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
4632418E04Rik; Sas
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
全球范围
品系详情
Nans位于小鼠的4号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Nans基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Nans-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）构建的条件性基因敲除小鼠。Nans基因位于小鼠4号染色体上，由6个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAA终止密码子在6号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于3号外显子，包含100个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Nans基因功能的丧失。Nans-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。此外，敲除3号外显子会导致基因移码，并覆盖编码区域的9.29%。5'-loxP位点插入位于第2号内含子，大小为6121 bp，3'-loxP位点插入位于第3号内含子，大小为923 bp。有效的cKO区域大小约为1.0 kb。由于生物过程的复杂性，目前的技术水平无法预测loxP插入对基因转录、RNA剪接和蛋白质翻译的影响。Nans-flox小鼠模型可用于研究Nans基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
基因NANS，也称为N-乙酰神经氨酸合成酶，是编码N-乙酰神经氨酸（NeuNAc；唾液酸）合成酶的基因。唾液酸是一种九碳的糖类化合物，广泛存在于动物细胞表面糖蛋白和糖脂的末端残基上，参与细胞识别、信号传导和细胞间相互作用等生物学过程。NANS在唾液酸的生物合成途径中发挥关键作用，其功能缺失会导致唾液酸代谢障碍，进而影响细胞生长、发育和疾病发生。
NANS基因的功能缺失与多种疾病相关。例如，van Karnebeek等人发现，NANS基因的双等位基因突变与婴儿期严重发育迟缓和骨骼发育不良相关[2]。这些患者体内唾液酸合成减少，导致细胞表面糖蛋白和糖脂的唾液酸化水平降低，影响细胞功能和生长发育。此外，NANS基因的表达异常还与某些癌症的发生发展相关。例如，Quan等人发现，NANS基因的表达水平与前列腺癌的Gleason评分相关，提示NANS基因可能在前列腺癌的发生发展中发挥重要作用[3]。
除了在人类疾病中的作用外，NANS基因在其他生物中也具有重要的功能。例如，Awad等人发现，NANS基因编码的唾液酸酶NanS能够增强梭菌产生的毒素对宿主组织的毒性[1]。此外，Rangel等人发现，NANS基因编码的唾液酸O-乙酰酯酶在细菌中具有广泛的多样性，参与细菌与宿主的相互作用[4]。这些研究表明，NANS基因不仅在人类中具有重要的生物学功能，在其他生物中也发挥着重要的作用。
目前，针对NANS基因的研究主要集中在以下几个方面：
1. NANS基因的突变与疾病的相关性研究。通过研究NANS基因的突变与不同疾病的相关性，可以深入了解NANS基因在疾病发生发展中的作用机制，为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。
2. NANS基因的表达调控机制研究。通过研究NANS基因的表达调控机制，可以深入了解唾液酸的生物合成途径，为唾液酸代谢障碍的预防和治疗提供新的思路和策略。
3. NANS基因在其他生物中的功能研究。通过研究NANS基因在其他生物中的功能，可以深入了解唾液酸在生物体内的作用机制，为生物学和医学研究提供新的思路和策略。
总之，基因NANS在唾液酸的生物合成途径中发挥关键作用，其功能缺失与多种疾病相关。深入研究NANS基因的功能和调控机制，有助于揭示唾液酸在生物学和医学中的重要作用，为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Awad, Milena M, Singleton, Julie, Lyras, Dena. 2016. The Sialidase NanS Enhances Non-TcsL Mediated Cytotoxicity of Clostridium sordellii. In Toxins, 8, . doi:10.3390/toxins8060189. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27322322/
2. van Karnebeek, Clara D M, Bonafé, Luisa, Wen, Xiao-Yan, Wevers, Ron A, Superti-Furga, Andrea. 2016. NANS-mediated synthesis of sialic acid is required for brain and skeletal development. In Nature genetics, 48, 777-84. doi:10.1038/ng.3578. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27213289/
3. Quan, Yongjun, Zhang, Hong, Wang, Mingdong, Ping, Hao. 2023. Visium spatial transcriptomics reveals intratumor heterogeneity and profiles of Gleason score progression in prostate cancer. In iScience, 26, 108429. doi:10.1016/j.isci.2023.108429. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38077153/
4. Rangel, Ariel, Steenbergen, Susan M, Vimr, Eric R. 2016. Unexpected Diversity of Escherichia coli Sialate O-Acetyl Esterase NanS. In Journal of bacteriology, 198, 2803-9. doi:10.1128/JB.00189-16. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27481927/
