Adipoq基因,即脂肪因子基因,编码一种重要的脂肪细胞因子——脂肪素(Adiponectin),其在调节葡萄糖和脂质代谢中发挥着关键作用。Adiponectin是一种多功能的蛋白质,主要由脂肪细胞分泌,参与胰岛素敏感性、脂肪酸氧化和抗炎作用。Adiponectin的表达和功能异常与多种代谢性疾病,如肥胖、2型糖尿病(T2DM)和心血管疾病的发生发展密切相关。
多项研究表明,Adipoq基因的多态性与多种疾病的易感性相关。例如,一项meta分析表明,Adipoq基因的rs2241766位点多态性与糖尿病肾病(DKD)的发生风险增加相关,尤其是在高加索人和非洲人群中以及2型糖尿病患者中更为显著[1]。此外,Adipoq基因的变异还与多囊卵巢综合征(PCOS)的易感性相关,研究发现Adipoq基因的rs2241766和rs17300539位点多态性与PCOS的发生风险相关[2]。在印度人群中,Adipoq基因的+10211T/G(rs17846866)、+45T/G(rs2241766)和+276G/T(rs1501299)位点多态性与T2DM及其并发症的发生风险相关[3]。此外,Adipoq基因的多态性还与高血压的易感性相关,研究发现rs2241766和rs266729位点多态性与高血压的发生风险相关[4]。
除了上述疾病,Adipoq基因的多态性还与妊娠期糖尿病(GDM)的发生风险相关。研究发现,Adipoq基因的rs266729和rs1501299位点多态性与GDM的发生风险相关,且与GDM患者的血压水平相关[5]。此外,Adipoq基因的多态性还与2型糖尿病患者的临床特征相关,研究发现rs17846866和rs1501299位点多态性与T2DM患者的临床特征相关[6]。
除了在人类疾病中的作用,Adipoq基因的多态性还与家畜的生产性状相关。研究发现,Adipoq基因的c.198,473,337 C>A位点多态性与Awassi母羊的生产性状相关,AA基因型与较大的体重和体尺相关[7]。
综上所述,Adipoq基因的多态性与多种疾病的易感性相关,包括糖尿病肾病、多囊卵巢综合征、2型糖尿病、高血压和妊娠期糖尿病等。此外,Adipoq基因的多态性还与家畜的生产性状相关。这些研究结果提示,Adipoq基因可能在多种疾病的发病机制中发挥重要作用,同时也为家畜的育种和改良提供了新的思路和策略。
参考文献:
1. Han, Qiuxia, Geng, Wenjia, Zhang, Dong, Cai, Guangyan, Zhu, Hanyu. 2020. ADIPOQ rs2241766 Gene Polymorphism and Predisposition to Diabetic Kidney Disease. In Journal of diabetes research, 2020, 5158497. doi:10.1155/2020/5158497. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32685557/
2. Xian, Lei, He, Wenwu, Pang, Feng, Hu, Yanling. 2012. ADIPOQ gene polymorphisms and susceptibility to polycystic ovary syndrome: a HuGE survey and meta-analysis. In European journal of obstetrics, gynecology, and reproductive biology, 161, 117-24. doi:10.1016/j.ejogrb.2011.12.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22239938/
3. Khan, Mohammad Danish, Srivastava, Rohit Kumar, Upadhyay, Tarun Kumar, Khan, Mohammad Mustufa. . A Systematic Narrative Review on ADIPOQ Gene Variants and its Association with T2DM in the Indian Population. In Endocrine, metabolic & immune disorders drug targets, 24, 1161-1168. doi:10.2174/0118715303257835231117062928. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38333969/
4. Fan, Weina, Qu, Xiaowei, Li, Jing, Liu, Wei, Ma, Qiang. 2017. Associations between polymorphisms of the ADIPOQ gene and hypertension risk: a systematic and meta-analysis. In Scientific reports, 7, 41683. doi:10.1038/srep41683. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28181566/
5. Zhu, Manning, Lv, Yaer, Peng, Yanqing, Tian, Jiawei, Sun, Litao. 2023. GCKR and ADIPOQ gene polymorphisms in women with gestational diabetes mellitus. In Acta diabetologica, 60, 1709-1718. doi:10.1007/s00592-023-02165-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37524927/
6. Al-Nbaheen, May Salem. 2022. Effect of Genetic Variations in the ADIPOQ Gene on Susceptibility to Type 2 Diabetes Mellitus. In Diabetes, metabolic syndrome and obesity : targets and therapy, 15, 2753-2761. doi:10.2147/DMSO.S377057. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36101664/
7. Al-Jumaili, Wisam Salim, Kadhim, Alaa Hasan, Al-Thuwaini, Tahreer Mohammed. 2022. Polymorphism of the ADIPOQ gene and its association with productive traits in Awassi Ewes. In Molecular biology reports, 50, 913-917. doi:10.1007/s11033-022-07975-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36331744/