SLC2A13,也称为SLC13A5,是一种重要的溶质转运蛋白。SLC2A13编码的蛋白属于SLC(溶质载体)家族,负责将葡萄糖、氨基酸、核苷和某些离子等分子跨膜转运。SLC2A13蛋白在多种细胞类型中表达,包括神经元、肝细胞和癌细胞等。该基因的变异与多种疾病的发生发展相关,包括神经退行性疾病、癌症和糖尿病等。
在神经退行性疾病方面,SLC2A13基因的变异与帕金森病(PD)的风险增加相关[2]。研究发现,SLC2A13基因的某些多态性位点与PD的风险相关,并且这些变异与咖啡因的摄入存在相互作用,影响PD的发病风险[2]。此外,SLC2A13基因的变异还与进行性核上性麻痹(PSP)的病程延长相关[1]。研究表明,SLC2A13基因的某些变异与PSP患者的病程延长相关,并且这些变异可能影响PSP的病理进程[1]。
在癌症方面,SLC2A13基因的变异与多种癌症的发生发展相关。研究发现,SLC2A13基因的某些变异与口腔鳞状细胞癌(OSCC)的肿瘤干细胞相关,并且SLC2A13基因的表达可以作为OSCC肿瘤干细胞的一个潜在标记[3]。此外,SLC2A13基因的表达与急性髓系白血病(AML)患者的预后相关,SLC2A13基因的高表达与AML患者的良好预后相关[4]。
在糖尿病方面,SLC2A13基因的表达与2型糖尿病(T2DM)的发生发展相关。研究发现,SLC2A13基因的表达在饮食诱导的肥胖小鼠的肝脏中受到调节,并且SLC2A13基因的表达可以通过二甲双胍(MET)的治疗得到恢复[5]。研究表明,SLC2A13基因的表达恢复与MET治疗改善胰岛素敏感性和肥胖相关[5]。
综上所述,SLC2A13基因在多种疾病的发生发展中发挥重要作用,包括神经退行性疾病、癌症和糖尿病等。SLC2A13基因的变异与疾病的风险、病程和预后相关。SLC2A13基因的研究有助于深入理解疾病的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献:
1. Couto, Blas, Martinez-Valbuena, Ivan, Lee, Seojin, Lang, Anthony E, Kovacs, Gabor G. 2022. Protracted course progressive supranuclear palsy. In European journal of neurology, 29, 2220-2231. doi:10.1111/ene.15346. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35384155/
2. Gao, Jianjun, Nalls, Michael A, Shi, Min, Singleton, Andrew B, Chen, Honglei. 2012. An exploratory analysis on gene-environment interactions for Parkinson disease. In Neurobiology of aging, 33, 2528.e1-6. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2012.06.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22763023/
3. Lee, D G, Lee, J-H, Choi, B K, Bae, Y-S, Kwon, B S. . H⁺-myo-inositol transporter SLC2A13 as a potential marker for cancer stem cells in an oral squamous cell carcinoma. In Current cancer drug targets, 11, 966-75. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21861841/
4. Lai, Binbin, Lai, Yanli, Zhang, Yanli, Sheng, Lixia, OuYang, Guifang. . The Solute Carrier Family 2 Genes Are Potential Prognostic Biomarkers in Acute Myeloid Leukemia. In Technology in cancer research & treatment, 19, 1533033819894308. doi:10.1177/1533033819894308. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31918632/
5. Le, Jiamei, Fu, Yi, Han, Qiuqin, Zhang, Yong, Ye, Jianping. 2021. Restoration of mRNA Expression of Solute Carrier Proteins in Liver of Diet-Induced Obese Mice by Metformin. In Frontiers in endocrinology, 12, 720784. doi:10.3389/fendo.2021.720784. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34659115/