智鼠故事 
C57BL/6JCya-Cyp1b1em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Cyp1b1-KO
产品编号：
S-KO-16017
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Cyp1b1-KO mice (Strain S-KO-16017) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Cyp1b1em1/Cya
品系编号
KOCMP-13078-Cyp1b1-B6J-VA
产品编号
S-KO-16017
基因名
Cyp1b1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
CP1B，CYPIB1，P4501b1
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:88590 Mice homozygous for a knock-out allele are protected from the acute bone marrow cytotoxic and preleukemic effects of DMBA, show a decreased incidence of DMBA-induced lymphomas, and display background-sensitive ocular abnormalities.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Cyp1b1位于小鼠的17号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Cyp1b1基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
基因研究概述
Cyp1b1，也称为细胞色素P450 1B1，是一种重要的细胞色素P450超家族成员，参与多种生理过程和代谢活动。Cyp1b1在许多组织和器官中表达，包括肝脏、眼睛和皮肤等。它能够代谢多种内源性和外源性化合物，如雌激素、维生素A、苯并[a]芘、他莫昔芬、褪黑素和甾醇等[3]。Cyp1b1的功能涉及氧化还原反应，包括单加氧酶活性和还原酶活性。
Cyp1b1在多种疾病中发挥重要作用，包括原发性开角型青光眼（POAG）、原发性先天性青光眼（PCG）和肝纤维化等。Cyp1b1的突变或基因多态性可能与这些疾病的发病机制有关。
在POAG方面，研究发现Cyp1b1基因的突变或基因多态性可能与POAG的发病风险增加有关[1]。一项系统综述和荟萃分析表明，Cyp1b1基因多态性的携带者患POAG的风险显著增加，尤其是青少年发病的POAG患者[1]。这些发现支持了Cyp1b1基因在POAG发病机制中的重要作用。
在PCG方面，研究发现Cyp1b1基因的突变与PCG的发病密切相关[2,5,7]。PCG是一种罕见的严重类型的青光眼，通常以常染色体隐性方式遗传。Cyp1b1基因编码的CYP1B1酶在眼睛的氧化还原稳态和正常发育中发挥作用。研究发现，Cyp1b1基因的突变可能导致CYP1B1酶的功能异常，从而引起PCG的发生。此外，研究发现，Cyp1b1基因的突变在不同地区和人群中存在差异，例如，在亚洲人群中，182 G>A (p.Gly61Glu)突变较为常见[2]。
除了在POAG和PCG中的作用外，Cyp1b1还与肝纤维化相关[6]。研究发现，Cyp1b1基因的表达在纤维化肝脏和活化的肝星状细胞中升高。抑制Cyp1b1基因的表达或使用药物抑制CYP1B1酶的活性可以减轻肝纤维化的发生和进展。研究发现，抑制CYP1B1酶的活性可以增加海藻糖的含量，而海藻糖具有抗纤维化的作用。因此，Cyp1b1基因在肝纤维化中发挥着重要的作用。
除了上述疾病，Cyp1b1还与一些其他疾病相关。例如，研究发现Cyp1b1基因的突变与肝细胞癌的发生相关[8]。此外，Cyp1b1基因的多态性还与一些皮肤疾病的发生相关，如额部纤维化脱发（FFA）[4]。
综上所述，Cyp1b1是一种重要的细胞色素P450超家族成员，参与多种生理过程和代谢活动。Cyp1b1的突变或基因多态性可能与多种疾病的发病机制有关，包括POAG、PCG、肝纤维化和肝细胞癌等。进一步研究Cyp1b1的功能和作用机制有助于深入理解这些疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
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2. Haddad, Amine, Ait Boujmia, Oum Kaltoum, El Maaloum, Loubna, Dehbi, Hind. 2021. Meta-analysis of CYP1B1 gene mutations in primary congenital glaucoma patients. In European journal of ophthalmology, 31, 2796-2807. doi:10.1177/11206721211016308. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34020567/
3. Faiq, Muneeb A, Dada, Rima, Sharma, Reetika, Saluja, Daman, Dada, Tanuj. . CYP1B1: a unique gene with unique characteristics. In Current drug metabolism, 15, 893-914. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25658124/
4. Rayinda, Tuntas, McSweeney, Sheila M, Christou, Evangelos, Simpson, Michael A, Tziotzios, Christos. . Gene-Environment Interaction Between CYP1B1 and Oral Contraception on Frontal Fibrosing Alopecia. In JAMA dermatology, 160, 732-735. doi:10.1001/jamadermatol.2024.1315. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38809548/
5. Jubair, Suzanne, N Al-Rubae'i, Salwa H, M Al-Sharifi, Ali N, Jabbar Suleiman, Ahmed Abdul. 2020. Investigation of CYP1B1 Gene Involvement in Primary Congenital Glaucoma in Iraqi Children. In Middle East African journal of ophthalmology, 26, 203-209. doi:10.4103/meajo.MEAJO_116_19. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32153331/
6. Tung, Hung-Chun, Kim, Jong-Won, Zhu, Junjie, Patterson, Andrew D, Xie, Wen. 2024. Inhibition of heme-thiolate monooxygenase CYP1B1 prevents hepatic stellate cell activation and liver fibrosis by accumulating trehalose. In Science translational medicine, 16, eadk8446. doi:10.1126/scitranslmed.adk8446. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39321267/
7. Bouyacoub, Yosra, Ben Yahia, Salim, Abroug, Nesrine, Khairallah, Moncef, Abdelhak, Sonia. . CYP1B1 gene mutations causing primary congenital glaucoma in Tunisia. In Annals of human genetics, 78, 255-63. doi:10.1111/ahg.12069. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24942078/
