智鼠故事 
C57BL/6JCya-Dnajb13em1/Cya 基因敲除小鼠
产品名称：
Dnajb13-KO
产品编号：
S-KO-19113
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Dnajb13-KO mice (Strain S-KO-19113) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Dnajb13em1/Cya
品系编号
KOCMP-69387-Dnajb13-B6J-VA
产品编号
S-KO-19113
基因名
Dnajb13
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
1700014P03Rik; Tsarg
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
全球范围
品系详情
Dnajb13位于小鼠的7号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Dnajb13基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Dnajb13-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全基因组敲除小鼠。Dnajb13基因位于小鼠7号染色体上，由8个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAA终止密码子在8号外显子。敲除区域位于2号外显子，包含104个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Dnajb13基因功能的丧失。
Dnajb13-KO小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。此外，对于携带敲除等位基因的小鼠，其基因功能丧失，可用于研究Dnajb13基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
Dnajb13，也称为DNAJ heat shock protein family member B13，是一种重要的II型HSP40家族成员。HSP40家族成员是分子伴侣蛋白，参与蛋白质折叠、稳定和运输等过程。Dnajb13在多种组织中表达，但在睾丸中表达水平最高，是精子鞭毛的重要组成成分。研究表明，Dnajb13在精子鞭毛的形成和功能中发挥关键作用，参与鞭毛轴丝的组装和稳定性维持。
Dnajb13基因突变与多种男性不育相关。一项研究在92例特发性弱精子症患者的DNAJB13基因中检测到了一个新的c.106T>C错义突变，该突变在正常生育男性中未发现。该突变导致精子尾部缺陷，使精子运动能力下降，从而影响生育能力[1]。另一项研究发现，DNAJB13基因的c.335_336del[p.E112Vfs*3]同源框移突变与特发性精子形态异常相关。该突变导致DNAJB13表达降低，使精子超微结构受损，进而影响生育能力[2]。
此外，DNAJB13基因突变还与原发性纤毛运动不良（PCD）相关。PCD是一种常染色体隐性遗传病，患者表现为反复呼吸道感染和精子鞭毛功能障碍。研究发现，DNAJB13基因的c.833T>G错义突变和c.68+1G>C剪接突变与PCD相关。这些突变导致DNAJB13蛋白表达降低或功能异常，影响鞭毛和纤毛的轴丝形成和功能，进而导致PCD的发生[3]。
DNAJB13在精子发生过程中的表达模式和功能也得到了深入研究。研究表明，Dnajb13基因和DNAJB13蛋白在睾丸中的表达水平较高，且在精子发生的早期阶段即可检测到。免疫组化分析显示，DNAJB13蛋白定位于精子细胞质和鞭毛中，提示其参与精子发生的多个阶段。此外，研究发现DNAJB13蛋白与HK1蛋白相互作用，可能参与精子发生的调控和精子运动能力的维持[4][5][6][7]。
综上所述，Dnajb13是一种重要的II型HSP40家族成员，在精子鞭毛的形成和功能中发挥关键作用。Dnajb13基因突变与多种男性不育相关，包括弱精子症、精子形态异常和原发性纤毛运动不良。此外，DNAJB13在精子发生过程中表达，并可能通过与其他蛋白相互作用参与精子发生的调控。研究Dnajb13的功能和调控机制有助于深入理解男性不育的发病机制，为男性不育的诊断和治疗提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Li, W N, Zhu, L, Jia, M M, Lu, G X, Liu, G. 2019. Missense mutation in DNAJB13 gene correlated with male fertility in asthenozoospermia. In Andrology, 8, 299-306. doi:10.1111/andr.12685. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31342671/
2. Liu, Mohan, Li, Jinhui, Jiang, Chuan, Yang, Yihong, Shen, Ying. 2022. A novel homozygous mutation in DNAJB13-a gene associated with the sperm axoneme-leads to teratozoospermia. In Journal of assisted reproduction and genetics, 39, 757-764. doi:10.1007/s10815-022-02431-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35166991/
3. Guan, J, Ekwurtzel, E, Kvist, U, Hultenby, K, Yuan, L. . DNAJB13 is a radial spoke protein of mouse '9+2' axoneme. In Reproduction in domestic animals = Zuchthygiene, 45, 992-6. doi:10.1111/j.1439-0531.2009.01473.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19919626/
4. Li, Weina, Liu, Gang. 2014. DNAJB13, a type II HSP40 family member, localizes to the spermatids and spermatozoa during mouse spermatogenesis. In BMC developmental biology, 14, 38. doi:10.1186/s12861-014-0038-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25233908/
5. Shang, Yongliang, Yan, Jie, Tang, Wenhao, Qiao, Jie, Li, Wei. 2018. Mechanistic insights into acephalic spermatozoa syndrome-associated mutations in the human SUN5 gene. In The Journal of biological chemistry, 293, 2395-2407. doi:10.1074/jbc.RA117.000861. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29298896/
6. El Khouri, Elma, Thomas, Lucie, Jeanson, Ludovic, Touré, Aminata, Amselem, Serge. . Mutations in DNAJB13, Encoding an HSP40 Family Member, Cause Primary Ciliary Dyskinesia and Male Infertility. In American journal of human genetics, 99, 489-500. doi:10.1016/j.ajhg.2016.06.022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27486783/
7. Guan, Jikui, Yuan, Li. . A heat-shock protein 40, DNAJB13, is an axoneme-associated component in mouse spermatozoa. In Molecular reproduction and development, 75, 1379-86. doi:10.1002/mrd.20874. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18247331/
