智鼠故事 
C57BL/6JCya-Xpo5em1/Cya 基因敲除小鼠
产品名称：
Xpo5-KO
产品编号：
S-KO-19121
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Xpo5-KO mice (Strain S-KO-19121) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Xpo5em1/Cya
品系编号
KOCMP-72322-Xpo5-B6J-VB
产品编号
S-KO-19121
基因名
Xpo5
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
2410004H11Rik; 2700038C24Rik; Exp5; RanBp21; mKIAA1291
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
全球范围
品系详情
Xpo5位于小鼠的17号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Xpo5基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Xpo5-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全基因组敲除小鼠。Xpo5基因位于小鼠17号染色体上，由32个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在32号外显子。赛业生物（Cyagen）选取了6至8号外显子作为目标敲除区域，该区域包含290个碱基对的编码序列。敲除区域大小约为3.2kb。此策略是基于现有数据库中的遗传信息设计的，考虑到生物过程的复杂性，现有的技术水平无法预测所有RNA剪接和蛋白质翻译的风险。通过基因编辑技术，成功构建了Xpo5基因敲除小鼠模型，并进行了PCR和测序分析以进行基因型鉴定，该模型可用于研究Xpo5基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
XPO5，也称为Exportin-5，是一种重要的RNA相关核输出蛋白。它负责将前体microRNA（pre-miRNA）从细胞核运输到细胞质，这是microRNA生物合成过程中的关键步骤。microRNA是一类小的非编码RNA分子，在基因表达调控和细胞稳态中发挥着重要作用。XPO5的表达和功能异常与多种癌症的发生和发展有关。
近年来，许多研究表明XPO5基因的变异与癌症的发生和发展密切相关。例如，一项研究发现XPO5*rs34324334基因变异与肝细胞癌（HCC）的易感性相关。在234名参与者（107名HCC患者和127名无癌症对照组）中，研究者发现XPO5*rs34324334（A）变异的频率与HCC风险升高相关[1]。另一项研究发现XPO5 rs11077基因多态性与甲状腺癌的易感性相关。该研究发现，在甲状腺癌组织中，XPO5 mRNA水平显著低于正常组织，且XPO5 rs11077多态性与甲状腺癌的发生显著相关[2]。
此外，还有研究发现XPO5基因多态性与癌症风险和预后相关。一项综述文章总结了XPO5基因多态性与癌症风险和预后的关系。该文章指出，XPO5基因的变异可以影响microRNA的表达和功能，从而影响癌症的发生和发展[3]。另一项研究发现，敲低XPO5基因表达可以抑制头颈癌细胞的增殖、迁移和侵袭，表明XPO5基因可能是一种潜在的治疗靶点[4]。
此外，还有研究发现XPO5基因多态性与肾病的易感性相关。一项研究发现，XPO5 rs11077基因多态性与终末期肾病（ESRD）的易感性相关。该研究发现，携带XPO5 rs11077 G基因型的个体比携带T基因型的个体更不易发展为ESRD[5]。
此外，还有研究发现XPO5基因与Wilms瘤的发生相关。一项研究发现，XPO5基因的突变与Wilms瘤的发生相关。该研究发现，XPO5基因的突变可以导致microRNA的表达异常，从而影响Wilms瘤的发生和发展[6]。
综上所述，XPO5基因在microRNA的生物合成中发挥着重要作用，其变异与多种癌症的发生和发展相关。此外，XPO5基因还与肾病的易感性相关。深入研究XPO5基因的功能和变异对于理解癌症和肾病的发病机制，以及开发新的治疗方法具有重要意义。
参考文献：
1. Elsalahaty, Mohamed I, Salama, Afrah F, Diab, Thoria, Toraih, Eman, Elshazli, Rami M. 2023. Unleash Multifunctional Role of miRNA Biogenesis Gene Variants (XPO5*rs34324334 and RAN*rs14035) with Susceptibility to Hepatocellular Carcinoma. In Journal of personalized medicine, 13, . doi:10.3390/jpm13060959. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37373948/
2. Wen, Jing, Gao, Qingjun, Wang, Nanpeng, Chen, Shi, Shi, Lixin. . Association of microRNA-related gene XPO5 rs11077 polymorphism with susceptibility to thyroid cancer. In Medicine, 96, e6351. doi:10.1097/MD.0000000000006351. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28383405/
3. Patrão, Ana Sofia, Dias, Francisca, Teixeira, Ana Luísa, Maurício, Joaquina, Medeiros, Rui. 2018. XPO5 genetic polymorphisms in cancer risk and prognosis. In Pharmacogenomics, 19, 799-808. doi:10.2217/pgs-2018-0018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29790454/
4. Özdaş, Sibel, Canatar, İpek, Özdaş, Talih. 2021. Effects of Knockdown of XPO5 by siRNA on the Biological Behavior of Head and Neck Cancer Cells. In The Laryngoscope, 132, 569-577. doi:10.1002/lary.29787. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34328643/
5. Shao, Yi, Shen, Yi, Zhao, Lei, Niu, Chen, Liu, Fen. 2020. Association of microRNA biosynthesis genes XPO5 and RAN polymorphisms with cancer susceptibility: Bayesian hierarchical meta-analysis. In Journal of Cancer, 11, 2181-2191. doi:10.7150/jca.37150. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32127945/
6. Fawzy, Manal S, Abu AlSel, Baraah T, Toraih, Eman A. 2020. Analysis of microRNA processing machinery gene (DROSHA, DICER1, RAN, and XPO5) variants association with end-stage renal disease. In Journal of clinical laboratory analysis, 34, e23520. doi:10.1002/jcla.23520. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32770606/
