智鼠故事 
C57BL/6JCya-C1qbem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
产品名称：
C1qb-flox
产品编号：
S-CKO-01473
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：C1qb-flox mice (Strain S-CKO-01473) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-C1qbem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-12260-C1qb-B6J-VA
产品编号
S-CKO-01473
基因名
C1qb
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Adia
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
全球范围
品系详情
C1qb位于小鼠的4号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得C1qb基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
C1qb-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。C1qb基因位于小鼠4号染色体上，由3个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TAA终止密码子在3号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于2至3号外显子，包含762个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠C1qb基因功能的丧失。C1qb-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究C1qb基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
基因C1QB，也称为补体C1qB链，是人体内补体系统的重要组成部分。补体系统是一种复杂的蛋白质网络，参与人体的免疫防御机制，特别是在清除病原体和受损细胞方面发挥关键作用。C1QB作为C1q复合物的B链，与C1qA和C1qC链结合形成C1q分子，它是经典补体激活途径的起始分子。C1q分子能够识别并结合到免疫复合物或病原体表面的某些分子，从而激活补体系统，启动一系列的级联反应，导致病原体的溶解和清除。
在多种疾病中，C1QB的表达和功能与疾病的病理过程密切相关。例如，在慢性鼻窦炎伴鼻息肉（CRSwNP）中，M2型巨噬细胞的浸润被认为是疾病发生的关键因素。有研究表明，与M2巨噬细胞相关的92个差异表达基因（DEGs）在CRSwNP中富集于免疫反应和细胞外基质结构[1]。其中，C1QB作为M2巨噬细胞相关的基因之一，可能在其发病机制中发挥重要作用。
在银屑病合并动脉粥样硬化中，C1QB基因也被发现与两种疾病的共同发病机制相关。通过功能注释、蛋白互作网络和模块构建分析，研究者识别出16个重要的中心基因，其中C1QB被确定为与银屑病和动脉粥样硬化相关的中心基因之一[2]。
此外，C1QB基因的遗传变异与精神分裂症的易感性相关。在一项针对亚美尼亚人群的研究中，C1QB基因的rs291982*G等位基因在精神分裂症患者中的频率显著高于健康对照组，提示C1QB基因可能是精神分裂症的易感基因之一[3]。
C1QB基因与结直肠癌（CRC）的因果关系也被探讨。通过孟德尔随机化（MR）分析，研究者发现C1QB是CRC的风险因素之一，表明C1QB可能在CRC的发生发展中具有致癌作用，并可能成为治疗CRC的药物靶点[4]。
在系统性红斑狼疮（SLE）中，C1QB基因的表达也受到疾病相关单核苷酸多态性（SNP）的影响。例如，rs4917014与SLE相关，能够影响C1QB基因的表达，进而影响SLE的病理过程[5]。
在皮肤黑色素瘤（SKCM）中，C1QB基因的表达水平与患者的预后相关。高水平的C1QB表达与良好的预后相关，提示C1QB可能是SKCM的预后生物标志物之一[6]。
在骨关节炎（OA）中，C1QB基因也被认为是疾病相关的中心基因之一。通过生物信息学分析，研究者识别出C1QB等8个中心基因，这些基因在OA患者中表达上调，可能与OA的发病机制相关[7]。
在非小细胞肺癌（NSCLC）中，C1QB基因的表达与患者的预后相关。C1QB基因在NSCLC组织中表达下调，且与不良预后相关，提示C1QB可能是NSCLC的预后生物标志物之一[8]。
在糖尿病肾病（DN）中，C1QB基因的表达也与疾病的病理过程相关。研究者通过生物信息学分析，识别出C1QB等4个中心基因，这些基因在DN患者中表达上调，可能与DN的发病机制相关[9]。
综上所述，基因C1QB作为补体系统的重要组成部分，在多种疾病的病理过程中发挥重要作用。C1QB基因的表达和功能与慢性鼻窦炎、银屑病、精神分裂症、结直肠癌、系统性红斑狼疮、皮肤黑色素瘤、骨关节炎、非小细胞肺癌和糖尿病肾病等多种疾病相关。C1QB基因的研究有助于深入理解补体系统在疾病发生发展中的作用机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Zhu, Ying, Sun, Xiwen, Tan, Shaolin, Lin, Hai, Zhang, Weitian. 2022. M2 macrophage-related gene signature in chronic rhinosinusitis with nasal polyps. In Frontiers in immunology, 13, 1047930. doi:10.3389/fimmu.2022.1047930. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36466903/
2. Su, Wenxing, Zhao, Ying, Wei, Yuqian, Ji, Jiang, Yang, Shun. 2021. Exploring the Pathogenesis of Psoriasis Complicated With Atherosclerosis via Microarray Data Analysis. In Frontiers in immunology, 12, 667690. doi:10.3389/fimmu.2021.667690. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34122426/
3. Zakharyan, Roksana, Khoyetsyan, Aren, Arakelyan, Arsen, Mrazek, Frantisek, Petrek, Martin. 2011. Association of C1QB gene polymorphism with schizophrenia in Armenian population. In BMC medical genetics, 12, 126. doi:10.1186/1471-2350-12-126. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21951915/
4. Jiao, Mingwen, Cui, Yuying, Qiu, Xiaodong, Guo, Congcong, Tian, Hu. 2024. Causal relationship between complement C1QB and colorectal cancer: a drug target Mendelian randomization study. In Frontiers in genetics, 15, 1403509. doi:10.3389/fgene.2024.1403509. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39109334/
5. Westra, Harm-Jan, Peters, Marjolein J, Esko, Tõnu, van Meurs, Joyce B J, Franke, Lude. 2013. Systematic identification of trans eQTLs as putative drivers of known disease associations. In Nature genetics, 45, 1238-1243. doi:10.1038/ng.2756. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24013639/
6. Liang, Zhuoshuai, Pan, Lingfeng, Shi, Jikang, Zhang, Lianbo. 2022. C1QA, C1QB, and GZMB are novel prognostic biomarkers of skin cutaneous melanoma relating tumor microenvironment. In Scientific reports, 12, 20460. doi:10.1038/s41598-022-24353-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36443341/
7. Zeng, Junfeng, Jiang, Xinhao, Jiang, Mo, Cao, Yuexia, Jiang, Yi. 2023. Bioinformatics analysis of hub genes as osteoarthritis prognostic biomarkers. In Scientific reports, 13, 22894. doi:10.1038/s41598-023-48446-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38129488/
8. Li, Zhaoxun, Zhou, Bin, Zhu, Xinsheng, Song, Xiao, Jiang, Gening. 2023. Differentiation-related genes in tumor-associated macrophages as potential prognostic biomarkers in non-small cell lung cancer. In Frontiers in immunology, 14, 1123840. doi:10.3389/fimmu.2023.1123840. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36969247/
9. Li, Zukai, Feng, Junxia, Zhong, Jinting, Gao, Xuejuan, Zhang, Yunfang. 2022. Screening of the Key Genes and Signalling Pathways for Diabetic Nephropathy Using Bioinformatics Analysis. In Frontiers in endocrinology, 13, 864407. doi:10.3389/fendo.2022.864407. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35923621/
