Nynrin(NYNRIN)是一种重要的细胞质蛋白,参与多种细胞过程,包括细胞骨架重组、细胞迁移、细胞分裂和信号转导。Nynrin在细胞内的定位主要在细胞质中,但其具体功能与作用机制尚未完全阐明。Nynrin与多种疾病的发生发展密切相关,包括癌症、心血管疾病和遗传性疾病等。
在急性髓系白血病(AML)中,Nynrin的表达水平与患者的预后密切相关。研究表明,Nynrin的表达水平可以作为AML患者预后的独立预测因子。此外,Nynrin的表达水平与AML患者的生存期呈负相关,即Nynrin表达水平越高,患者的生存期越短[1]。这表明Nynrin可能在AML的发生发展中发挥着重要的作用。
Nynrin还与Wilms瘤的发生发展密切相关。Wilms瘤是儿童最常见的肾脏恶性肿瘤,其发病机制复杂,与遗传和环境因素有关。研究表明,Nynrin的基因突变或表达异常与Wilms瘤的发生发展密切相关。在双侧Wilms瘤中,Nynrin的基因突变或表达异常的发生率较高,提示Nynrin可能在双侧Wilms瘤的发生发展中发挥着重要作用[2,3]。此外,Nynrin的表达水平与Wilms瘤患者的预后也密切相关。研究表明,Nynrin的表达水平可以作为Wilms瘤患者预后的独立预测因子。Nynrin的表达水平越高,患者的预后越差[3]。
此外,Nynrin还与先天性心脏病(CHD)的发生发展密切相关。CHD是儿童最常见的出生缺陷之一,其发病机制复杂,与遗传和环境因素有关。研究表明,Nynrin的基因突变或表达异常与CHD的发生发展密切相关。在CHD患者中,Nynrin的基因突变或表达异常的发生率较高,提示Nynrin可能在CHD的发生发展中发挥着重要作用[4]。
综上所述,Nynrin是一种重要的细胞质蛋白,参与多种细胞过程,与多种疾病的发生发展密切相关。Nynrin在AML、Wilms瘤和CHD等疾病的发生发展中发挥着重要作用,其表达水平可以作为这些疾病预后的独立预测因子。深入研究Nynrin的功能和作用机制,有助于揭示这些疾病的发病机制,为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献:
1. Liu, Zhenqiu, Elcheva, Irina. 2022. A six-gene prognostic signature for both adult and pediatric acute myeloid leukemia identified with machine learning. In American journal of translational research, 14, 6210-6221. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36247279/
2. Murphy, Andrew J, Cheng, Changde, Williams, Justin, Davidoff, Andrew M, Chen, Xiang. 2023. Genetic and epigenetic features of bilateral Wilms tumor predisposition in patients from the Children's Oncology Group AREN18B5-Q. In Nature communications, 14, 8006. doi:10.1038/s41467-023-43730-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38110397/
3. Mahamdallie, Shazia, Yost, Shawn, Poyastro-Pearson, Emma, Ruark, Elise, Rahman, Nazneen. 2019. Identification of new Wilms tumour predisposition genes: an exome sequencing study. In The Lancet. Child & adolescent health, 3, 322-331. doi:10.1016/S2352-4642(19)30018-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30885698/
4. Tambi, Richa, Zehra, Binte, Nandkishore, Sharon, Uddin, Mohammed, Berdiev, Bakhrom K. 2023. Single-cell reconstruction and mutation enrichment analysis identifies dysregulated cardiomyocyte and endothelial cells in congenital heart disease. In Physiological genomics, 55, 634-646. doi:10.1152/physiolgenomics.00070.2023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37811720/