智鼠故事 
C57BL/6JCya-Armcx4em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Armcx4-KO
产品编号：
S-KO-00124
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Armcx4-KO mice (Strain S-KO-00124) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Armcx4em1/Cya
品系编号
KOCMP-100503043-Armcx4-B6J-VA
产品编号
S-KO-00124
基因名
Armcx4
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Gm195
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Armcx4位于小鼠的X号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Armcx4基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Armcx4-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全基因组敲除小鼠。Armcx4基因位于小鼠X号染色体上，包含六个外显子。该基因的ATG起始密码子位于6号外显子，TGA终止密码子同样位于6号外显子（转录本Armcx4-201：ENSMUST00000124226）。为了实现Armcx4基因的敲除，赛业生物（Cyagen）选择了6号外显子作为目标区域。该敲除区域覆盖了Armcx4基因编码序列的100.0%，有效敲除区域大小约为7068碱基对。
Armcx4-KO小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。出生的小鼠随后通过PCR和测序分析进行基因型鉴定。赛业生物（Cyagen）的研究结果表明，对于携带敲除等位基因的小鼠，Armcx4基因的功能已经丧失。该模型可用于研究Armcx4基因在小鼠体内的功能，以及其缺失对小鼠生理和行为的影响。
基因研究概述
Armcx4（ARMadillo repeat-Containing protein on the X chromosome 4）是一种在X染色体上发现的蛋白质编码基因，属于ARMCX家族的一部分。ARMCX家族由10个蛋白质组成，它们的基因定位在X染色体上的一个小区域，除了一个基因外。Armcx4基因编码的蛋白质具有至少两个臂状重复序列在其羧基端同源序列上，但根据特定的序列特征，它们可以被进一步细分。Armcx4属于子家族1，该子家族还包括GPRASP1、GPRASP2、GPRASP3和ARMCX5。尽管Armcx4的具体功能尚未完全阐明，但最近的研究揭示了它在多种生理和病理过程中的潜在作用。
Armcx4在男性生殖过程中发挥重要作用。在人类X染色体外显子组测序的研究中，发现Armcx4与男性不育相关。该研究通过敲低Armcx4基因在鼠类精原干细胞中的表达，发现敲低Armcx4基因可以抑制精原干细胞的分化，而Armcx4基因敲除小鼠表现出精子发生受损、精子运动能力下降以及精子细胞线粒体结构异常[1]。这表明Armcx4基因在调节精原干细胞的自我更新和分化中起着关键作用，并为男性不育的研究提供了新的思路。
Armcx4还与肿瘤的发生发展相关。在一项对台湾子宫内膜癌患者进行的全外显子测序研究中，发现Armcx4基因存在非同义突变。这些突变可能导致Armcx4蛋白功能的改变，进而影响子宫内膜癌的发生发展[2]。此外，在一项关于克罗恩病术后复发的研究中，通过机器学习和加权基因共表达网络分析（WGCNA）方法，发现Armcx4基因与克罗恩病术后复发相关。Armcx4基因可能通过影响细胞信号传导、能量代谢和细胞周期等途径参与克罗恩病的发病机制[3]。
Armcx4在心血管疾病中也扮演着一定的角色。在一项关于急性心肌梗死（AMI）患者血小板转录组的研究中，通过WGCNA方法构建了共表达模块，并发现Armcx4基因在AMI患者的血小板转录组中是一个关键基因。Armcx4基因可能通过参与细胞膜信号传导和钙结合等途径影响AMI的发生发展[4]。
最后，Armcx4还与先天性畸形的发生有关。在一项对中国儿童第一鳃裂畸形患者进行的全外显子测序研究中，发现Armcx4基因存在非同义突变。这些突变可能导致Armcx4蛋白功能的改变，进而影响第一鳃裂的发育，导致第一鳃裂畸形的形成[5]。
综上所述，Armcx4基因在多种生理和病理过程中发挥着重要作用，包括男性生殖、肿瘤发生、心血管疾病和先天性畸形等。Armcx4基因的功能研究有助于深入理解其在这些过程中的作用机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Lu, Chuncheng, Zhang, Yan, Qin, Yufeng, Wang, Xinru, Xia, Yankai. 2020. Human X chromosome exome sequencing identifies BCORL1 as contributor to spermatogenesis. In Journal of medical genetics, 58, 56-65. doi:10.1136/jmedgenet-2019-106598. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32376790/
2. Chang, Ya-Sian, Huang, Hsien-Da, Yeh, Kun-Tu, Chang, Jan-Gowth. 2017. Identification of novel mutations in endometrial cancer patients by whole-exome sequencing. In International journal of oncology, 50, 1778-1784. doi:10.3892/ijo.2017.3919. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28339086/
3. Rajalingam, Aruna, Sekar, Kanagaraj, Ganjiwale, Anjali. . Identification of Potential Genes and Critical Pathways in Postoperative Recurrence of Crohn's Disease by Machine Learning And WGCNA Network Analysis. In Current genomics, 24, 84-99. doi:10.2174/1389202924666230601122334. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37994325/
4. Zhang, Baojian, Li, Biao, Sun, Chao, Xiao, Yichao, Liu, Qiming. 2021. Identification of key gene modules and pathways of human platelet transcriptome in acute myocardial infarction patients through co-expression network. In American journal of translational research, 13, 3890-3905. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34017580/
5. Yang, Yeran, Liu, Wei, Jin, Yaqiong, Zhang, Jie, Ni, Xin. 2021. Identification of potential pathogenic mutations in Chinese children with first branchial cleft anomalies detected by whole-exome sequencing. In Pediatric investigation, 5, 211-216. doi:10.1002/ped4.12263. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34589676/
