智鼠故事 
C57BL/6JCya-Xrcc6em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Xrcc6-KO
产品编号：
S-KO-02147
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Xrcc6-KO mice (Strain S-KO-02147) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Xrcc6em1/Cya
品系编号
KOCMP-14375-Xrcc6-B6J-VA
产品编号
S-KO-02147
基因名
Xrcc6
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
70kDa; G22p1; Ku70
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:95606 Mice homozygous for a knock-out allele exhibit neuron apoptosis, decreased body size, abnormal B and T cell morphology, increased incidence of tumorigenesis, and increased cellular sensitivity to irradiation.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Xrcc6位于小鼠的15号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Xrcc6基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Xrcc6-KO小鼠模型由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建，该模型为全身性基因敲除小鼠。Xrcc6基因位于小鼠15号染色体上，由13个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TGA终止密码子在13号外显子。敲除区域位于4至10号外显子，包含1226 bp编码序列。通过PCR和测序分析进行基因型鉴定，结果显示敲除区域长度约为8.8 kb。携带敲除等位基因的小鼠表现出神经元凋亡、体型减小、B和T细胞形态异常、肿瘤发生率增加以及细胞对辐射的敏感性增加。该模型可用于研究Xrcc6基因在小鼠体内的功能及其在相关疾病中的作用。
基因研究概述
基因XRCC6，也称为Ku70，是一种在DNA双链断裂修复（DSBR）中发挥关键作用的蛋白质。XRCC6是Ku70/80复合物的一部分，该复合物参与非同源末端连接（NHEJ）途径，这是一种主要的DSBR机制。NHEJ途径负责将断裂的DNA末端重新连接起来，以维持基因组稳定性。XRCC6在识别和结合DNA断裂末端中起着重要作用，从而促进DNA的修复和重组。
XRCC6的基因多态性与多种癌症的易感性相关。例如，一项荟萃分析表明，XRCC6启动子区的rs2267437多态性与癌症易感性显著相关，特别是在乳腺癌研究中，携带GG基因型的个体患乳腺癌的风险显著增加[1]。此外，XRCC6基因多态性与肺癌、肝癌、肾细胞癌等癌症的发生风险也有关[4,6,8]。这些研究结果提示，XRCC6基因多态性可能通过影响DNA修复能力而影响癌症易感性。
除了癌症易感性，XRCC6基因多态性还与其他疾病相关。例如，一项研究表明，XRCC6基因多态性与男性不育风险相关，其中突变型GG基因型和CG基因型携带者患男性不育的风险增加[3]。此外，XRCC6基因多态性还与放射敏感性相关，即细胞对辐射的敏感性。研究表明，携带C/G基因型的个体在受到γ射线照射后，其细胞表现出更高的放射适应性反应（RAR），即细胞在受到较低剂量的辐射照射后，对后续更高剂量的辐射照射表现出更低的DNA损伤[2]。
XRCC6基因多态性与DNA修复能力、癌症易感性、男性不育风险和放射敏感性等相关。这些研究结果提示，XRCC6基因多态性可能通过影响DNA修复能力而影响多种生物学过程和疾病的发生发展。进一步的研究需要深入探讨XRCC6基因多态性的功能机制，以及其在疾病发生发展中的作用，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
综上所述，基因XRCC6在DNA双链断裂修复中发挥重要作用，其基因多态性与癌症易感性、男性不育风险和放射敏感性等相关。这些研究结果提示，XRCC6基因多态性可能通过影响DNA修复能力而影响多种生物学过程和疾病的发生发展。进一步的研究需要深入探讨XRCC6基因多态性的功能机制，以及其在疾病发生发展中的作用，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5,6,7,8]。
参考文献：
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2. Shelke, Shridevi, Das, Birajalaxmi. 2021. Radio-adaptive response and correlation of non-homologous end joining repair gene polymorphisms [XRRC5 (3R/2R/1R/0R), XRCC6(C/G) and XRCC7 (G/T)] in human peripheral blood mononuclear cells exposed to gamma radiation. In Genes and environment : the official journal of the Japanese Environmental Mutagen Society, 43, 9. doi:10.1186/s41021-021-00176-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33685509/
3. Jahantigh, Danial, Hosseinzadeh Colagar, Abasalt. 2017. XRCC5 VNTR, XRCC6 -61C>G, and XRCC7 6721G>T Gene Polymorphisms Associated with Male Infertility Risk: Evidences from Case-Control and In Silico Studies. In International journal of endocrinology, 2017, 4795076. doi:10.1155/2017/4795076. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28421111/
4. Hsia, Te-Chun, Liu, Chin-Jung, Chu, Chia-Chen, Ho, Chien-Yi, Bau, Da-Tian. . Association of DNA double-strand break gene XRCC6 genotypes and lung cancer in Taiwan. In Anticancer research, 32, 1015-20. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22399625/
5. Dimberg, Jan, Skarstedt, Marita, Slind Olsen, Renate, Andersson, Roland E, Matussek, Andreas. 2016. Gene polymorphism in DNA repair genes XRCC1 and XRCC6 and association with colorectal cancer in Swedish patients. In APMIS : acta pathologica, microbiologica, et immunologica Scandinavica, 124, 736-40. doi:10.1111/apm.12563. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27328741/
6. Hsu, Chin-Mu, Yang, Mei-Due, Chang, Wen-Shin, Tsai, Fuu-Jen, Bau, Da-Tian. . The contribution of XRCC6/Ku70 to hepatocellular carcinoma in Taiwan. In Anticancer research, 33, 529-35. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23393345/
7. Bau, Da-Tian, Tsai, Chia-Wen, Wu, Cheng-Nan. . Role of the XRCC5/XRCC6 dimer in carcinogenesis and pharmacogenomics. In Pharmacogenomics, 12, 515-34. doi:10.2217/pgs.10.209. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21521024/
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