智鼠故事 
C57BL/6NCya-Myod1em1/Cya 基因敲除小鼠
产品名称：
Myod1-KO
产品编号：
S-KO-03317
品系背景：
C57BL/6NCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Myod1-KO mice (Strain S-KO-03317) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6NCya-Myod1em1/Cya
品系编号
KOCMP-17927-Myod1-B6N-VA
产品编号
S-KO-03317
基因名
Myod1
品系背景
C57BL/6NCya
基因别称
MYF3; MyoD; Myod-1; bHLHc1
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:97275 Mice homozygous for a knock-out allele exhibit abnormal muscle development.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
全球范围
品系详情
Myod1位于小鼠的7号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Myod1基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Myod1-KO小鼠模型由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建，旨在研究Myod1基因在小鼠体内的功能。Myod1基因位于小鼠7号染色体上，包含三个外显子，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在3号外显子。赛业生物（Cyagen）选择外显子1至外显子3作为目标区域，该区域包含957个碱基对的编码序列。通过基因编辑技术，赛业生物（Cyagen）成功构建了Myod1-KO小鼠模型。该模型可用于研究Myod1基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
Myod1（myogenic differentiation 1）基因编码的蛋白是骨骼肌分化和肌肉发生过程中的关键调节因子。Myod1蛋白属于生肌调节因子（myogenic regulatory factors, MRFs）家族，该家族还包括Myf5、Myf6和Mrf4。Myod1的表达是肌肉细胞分化的早期标志，它能够启动肌肉谱系特异性基因的表达，并最终导致肌肉细胞的形成。Myod1通过直接与DNA结合，激活肌肉特异性基因的表达，包括肌肉结构蛋白基因，如肌球蛋白轻链和肌球蛋白重链。此外，Myod1还能与其他转录因子，如糖皮质激素受体（GR）和Nrf1相互作用，共同调控肌肉特异性增强子和启动子之间的通信，影响肌肉纤维的大小调节[4]。
Myod1在胚胎发育过程中发挥着重要作用。研究发现，母体营养状况会影响胚胎中Myod1基因的表达。例如，在鸡的胚胎研究中，低水平的母体营养摄入改变了Myod1 mRNA的表达趋势，尤其是在瘦肉型鸡中，低营养摄入改变了Myod1 mRNA的峰值，但没有改变其表达趋势[1]。此外，Myod1基因的突变也与疾病相关。在横纹肌肉瘤（RMS）中，MYOD1基因的突变会影响细胞的分化和肿瘤的发生。例如，MYOD1L122R突变会阻断细胞的分化，并具有类似于MYC的活性，增强肿瘤的发生，并与侵袭性的细胞表型相关[2]。此外，Myod1基因的缺失也会导致肌肉发育障碍，如肌病[6]。因此，Myod1基因的变异和表达水平的改变与肌肉发育和疾病的发生密切相关。
Myod1基因的表达和功能受到多种转录因子的调控。例如，MEF2A、SF1和VDR等转录因子可以与Myod1基因的启动子区域结合，影响其表达[7]。此外，Myod1基因本身也能激活其自身的启动子区域，形成正反馈回路，进一步促进肌肉细胞的分化[7]。这些调控机制共同维持了肌肉细胞的正常分化和发育。
在动物育种中，Myod1基因的多态性与肌肉特性有关。例如，在鸽子的研究中，Myod1基因的SNPs与肉质特性相关，AA基因型与较高的胸肌重量和Myod1 mRNA表达水平相关[3,5]。此外，Myod1基因的SNPs还与鸽子的体重、胴体重和胸肌重等相关[3]。这些研究表明，Myod1基因的变异可以作为动物育种中的标记基因，用于选择具有理想肌肉特性的个体。
Myod1基因的研究为理解肌肉发育和疾病发生机制提供了重要的线索。Myod1基因的表达和功能受到多种转录因子的调控，并与肌肉特性相关。此外，Myod1基因的变异也与肌肉发育障碍和疾病的发生相关。因此，Myod1基因的研究对于深入理解肌肉发育和疾病发生机制，以及开发新的疾病治疗和预防策略具有重要意义。
参考文献：
1. Li, Feng, Yang, Chunxu, Xie, Yingjie, Chen, Zhihui, Shan, Anshan. 2022. Maternal nutrition altered embryonic MYOD1, MYF5, and MYF6 gene expression in genetically fat and lean lines of chickens. In Animal bioscience, 35, 1223-1234. doi:10.5713/ab.21.0521. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35240030/
2. Di Carlo, Daniela, Chisholm, Julia, Kelsey, Anna, Shipley, Janet M, Selfe, Joanna L. 2023. Biological Role and Clinical Implications of MYOD1L122R Mutation in Rhabdomyosarcoma. In Cancers, 15, . doi:10.3390/cancers15061644. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36980529/
3. Mao, Haiguang, Wang, Mengting, Ke, Zhijian, Yin, Zhaozheng, Qi, Lili. 2023. Association of variants and expression levels of MYOD1 gene with carcass and muscle characteristic traits in domestic pigeons. In Animal biotechnology, 34, 4927-4937. doi:10.1080/10495398.2023.2213263. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37199180/
4. Rovito, Daniela, Rerra, Anna-Isavella, Ueberschlag-Pitiot, Vanessa, Duteil, Delphine, Metzger, Daniel. . Myod1 and GR coordinate myofiber-specific transcriptional enhancers. In Nucleic acids research, 49, 4472-4492. doi:10.1093/nar/gkab226. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33836079/
5. Dong, Xinyang, Cao, Haiyue, Mao, Haiguang, Hong, Qihua, Yin, Zhaozheng. . Association of MyoD1 Gene Polymorphisms with Meat Quality Traits in Domestic Pigeons (Columba livia). In The journal of poultry science, 56, 20-26. doi:10.2141/jpsa.0170182. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32055192/
6. Shukla, Anju, Narayanan, Dhanya L, Asher, Urja, Girisha, Katta M. 2019. A novel bi-allelic loss-of-function variant in MYOD1: Further evidence for gene-disease association and phenotypic variability in MYOD1-related myopathy. In Clinical genetics, 96, 276-277. doi:10.1111/cge.13596. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31260566/
7. Zhou, Di, Xu, Houqiang, Chen, Wei, Zhang, Ming, Yang, Tao. 2018. Study on the transcriptional regulatory mechanism of the MyoD1 gene in Guanling bovine. In RSC advances, 8, 12409-12419. doi:10.1039/c7ra11795g. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35548782/
