智鼠故事 
C57BL/6JCya-A3galt2em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
A3galt2-KO
产品编号：
S-KO-05098
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：A3galt2-KO mice (Strain S-KO-05098) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-A3galt2em1/Cya
品系编号
KOCMP-215493-A3galt2-B6J-VA
产品编号
S-KO-05098
基因名
A3galt2
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
iGb3，Gm433，iGb3S
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:2685279 Mice homozygous for a knock-out allele are viable, fertile and behaviorally normal with no detectable alterations in the development and function of invariant natural killer T cells.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
A3galt2位于小鼠的4号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得A3galt2基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
基因研究概述
A3GALT2，也称为α-1,3-半乳糖基转移酶2或iGb3s，是一种在动物细胞中合成的糖基转移酶。它属于糖基转移酶家族，负责催化糖基转移反应，将半乳糖基团转移到糖脂和糖蛋白上。A3GALT2主要在动物细胞中表达，而人类和类人猿中则没有该基因的功能性拷贝。A3GALT2的底物主要是异源三糖脂（iGb3），它是一种在动物细胞膜上发现的糖脂，具有α-Gal（α1,3-半乳糖）末端二糖。A3GALT2的缺失会导致iGb3的合成减少，从而影响细胞膜上的糖脂组成[5]。
A3GALT2在动物免疫系统中也发挥着重要作用。iNKT细胞是一类重要的免疫调节细胞，它们在免疫耐受、宿主防御和肿瘤监视等方面发挥着重要作用。iNKT细胞在胸腺中被CD1d分子阳选，而iGb3被认为是iNKT细胞阳选的候选配体之一。然而，研究表明，iGb3S（A3GALT2）缺失小鼠的iNKT细胞发育和功能均正常，表明iGb3并非iNKT细胞阳选的关键配体[5]。
近年来，A3GALT2在异种移植领域的研究也逐渐兴起。异种移植是将动物器官移植到人类体内的一种潜在治疗方法，但由于人类免疫系统对动物抗原的排斥反应，异种移植一直面临着巨大的挑战。A3GALT2缺失的动物被认为是异种移植的理想供体，因为它们缺少α-Gal抗原，可以减少人类免疫系统的排斥反应。研究表明，A3GALT2缺失的动物在异种移植中表现出较低的免疫原性和更好的移植效果[1,2,3]。
此外，A3GALT2的缺失还可能影响人类疾病的发生和发展。研究表明，A3GALT2缺失的动物在肥胖、糖尿病和动脉粥样硬化等代谢性疾病中表现出不同的表型。例如，A3GALT2缺失小鼠的脂肪细胞表现出对胰岛素的敏感性增强，而A3GALT2缺失的猪表现出较低的血糖水平和胰岛素抵抗[4]。这些发现表明，A3GALT2可能通过影响糖脂代谢和胰岛素信号通路，参与代谢性疾病的发生和发展。
综上所述，A3GALT2是一种重要的糖基转移酶，参与调控糖脂的合成和免疫系统的功能。A3GALT2缺失的动物被认为是异种移植的理想供体，并且可能参与代谢性疾病的发生和发展。深入研究A3GALT2的功能和机制，有望为异种移植和代谢性疾病的治疗提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Cowan, Peter J, Hawthorne, Wayne J, Nottle, Mark B. . Xenogeneic transplantation and tolerance in the era of CRISPR-Cas9. In Current opinion in organ transplantation, 24, 5-11. doi:10.1097/MOT.0000000000000589. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30480643/
2. Butler, James R, Skill, Nicholas J, Priestman, David L, Tector, Matthew, Tector, A Joseph. 2016. Silencing the porcine iGb3s gene does not affect Galα3Gal levels or measures of anticipated pig-to-human and pig-to-primate acute rejection. In Xenotransplantation, 23, 106-16. doi:10.1111/xen.12217. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27106872/
3. Young, Bethan, Stephenson, John, Islam, Barira, Finn, David P, McHugh, Patrick C. 2022. The Identification of Human Translational Biomarkers of Neuropathic Pain and Cross-Species Validation Using an Animal Model. In Molecular neurobiology, 60, 1179-1194. doi:10.1007/s12035-022-03124-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36422814/
4. Saleheen, Danish, Natarajan, Pradeep, Armean, Irina M, Rader, Daniel J, Kathiresan, Sekar. . Human knockouts and phenotypic analysis in a cohort with a high rate of consanguinity. In Nature, 544, 235-239. doi:10.1038/nature22034. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28406212/
5. Porubsky, Stefan, Speak, Anneliese O, Luckow, Bruno, Platt, Frances M, Gröne, Hermann-Josef. 2007. Normal development and function of invariant natural killer T cells in mice with isoglobotrihexosylceramide (iGb3) deficiency. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 104, 5977-82. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17372206/
