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C57BL/6JCya-Zfyve28em1/Cya 基因敲除小鼠
产品名称:
Zfyve28-KO
产品编号:
S-KO-06416
品系背景:
C57BL/6JCya
小鼠资源库
* 使用本品系发表的文献需注明:Zfyve28-KO mice (Strain S-KO-06416) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Zfyve28em1/Cya
品系编号
KOCMP-231125-Zfyve28-B6J-VA
产品编号
S-KO-06416
基因名
Zfyve28
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
9630058O20Rik; Gm146; mKIAA1643
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:2684992 Mice homozygous for a knock-out allele exhibit normal kidney morphology and function.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
全球范围
品系详情
Zfyve28位于小鼠的5号染色体,采用基因编辑技术,通过应用高通量电转受精卵方式,获得Zfyve28基因敲除小鼠,性成熟后取精子冻存。
Zfyve28-KO小鼠模型是由赛业生物(Cyagen)采用基因编辑技术构建的全基因组敲除小鼠。该模型旨在研究Zfyve28基因在小鼠体内的功能。Zfyve28基因位于小鼠5号染色体上,由13个外显子组成,其中ATG起始密码子在1号外显子,TGA终止密码子在13号外显子。敲除区域(KO区域)位于4号外显子,包含203个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Zfyve28基因功能的丧失。Zfyve28-KO小鼠模型的生成过程包括将核糖核蛋白(RNP)和靶向载体共同注入受精卵。随后,对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。值得注意的是,对于携带敲除等位基因的小鼠,它们表现出正常的肾脏形态和功能。
基因研究概述
Zfyve28,也称为Zinc finger FYVE-type containing 28,是一种编码含有FYVE结构域的锌指蛋白的基因。FYVE结构域是一种能够结合磷脂酰肌醇3-磷酸(PI3P)的结构域,通常存在于细胞内体和溶酶体相关的膜转运蛋白中。Zfyve28蛋白在细胞内主要定位于高尔基体和早期内体,参与调节细胞内物质转运和膜融合过程。Zfyve28蛋白的FYVE结构域能够与PI3P结合,从而将Zfyve28蛋白定位到富含PI3P的膜表面,进一步参与细胞内物质转运和膜融合过程。Zfyve28蛋白还包含一个锌指结构域,该结构域可能参与蛋白质之间的相互作用和信号传导。Zfyve28在多种细胞类型和组织中表达,包括脑组织、肾脏、心脏和肌肉组织等。Zfyve28在脑组织中表达较高,可能与脑发育和功能相关。在肾脏中,Zfyve28主要在足细胞中表达,足细胞是肾小球滤过屏障的重要组成部分。Zfyve28在足细胞中的表达可能与维持肾小球滤过屏障的功能和稳定性有关。在心脏和肌肉组织中,Zfyve28的表达可能与细胞内物质转运和膜融合过程相关。Zfyve28基因的突变可能导致细胞内物质转运和膜融合过程的异常,进而影响细胞功能和组织器官的发育和功能。Zfyve28基因的突变与一些遗传性疾病相关,如智力障碍、多囊卵巢综合征和某些类型的癌症等。Zfyve28基因的突变可能导致蛋白质结构异常或功能丧失,进而影响细胞内物质转运和膜融合过程,导致细胞功能和组织器官的发育和功能异常。
Zfyve28基因的突变可能导致蛋白质结构异常或功能丧失,进而影响细胞内物质转运和膜融合过程,导致细胞功能和组织器官的发育和功能异常。例如,在一项针对中东地区118个家族的智力障碍(ID)研究中,研究人员对188个个体进行了全外显子测序,发现Zfyve28基因的变异与ID有关[1]。Zfyve28基因的突变还与多囊卵巢综合征(PCOS)有关,PCOS是一种常见的内分泌疾病,主要影响女性的卵巢功能和生殖健康。在一项针对患有癫痫的女性进行的研究中,研究人员发现Zfyve28基因的变异与PCOS的发生有关[2]。此外,Zfyve28基因的突变还与某些类型的癌症有关,如乳腺癌和肾癌等。在一项关于硒对镉诱导的乳腺癌发生的影响的研究中,研究人员发现Zfyve28基因的表达受到镉和硒的调节,可能与乳腺癌的发生发展有关[3]。
综上所述,Zfyve28是一种编码含有FYVE结构域的锌指蛋白的基因,参与调节细胞内物质转运和膜融合过程。Zfyve28基因的突变可能导致蛋白质结构异常或功能丧失,进而影响细胞功能和组织器官的发育和功能,与一些遗传性疾病和癌症的发生发展有关。对Zfyve28基因的研究有助于深入理解细胞内物质转运和膜融合过程的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献:
1. Al-Kasbi, Ghalia, Al-Murshedi, Fathiya, Al-Kindi, Adila, Al-Yahyaee, Said, Al-Maawali, Almundher. 2022. The diagnostic yield, candidate genes, and pitfalls for a genetic study of intellectual disability in 118 middle eastern families. In Scientific reports, 12, 18862. doi:10.1038/s41598-022-22036-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36344539/
2. Lai, Wanlin, Wu, Yiming, Sha, Leihao, Zhu, Xi, Chen, Lei. 2023. Identifying Genetic Factors of Polycystic Ovary Syndrome in Women with Epilepsy: A Whole-Genome Sequencing Study. In Neuroendocrinology, 114, 223-233. doi:10.1159/000534531. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37827139/
3. Liang, Zhuo-Zhi, Zhang, Yi-Xin, Zhu, Rui-Mei, Tang, Lu-Ying, Ren, Ze-Fang. 2021. Identification of epigenetic modifications mediating the antagonistic effect of selenium against cadmium-induced breast carcinogenesis. In Environmental science and pollution research international, 29, 22056-22068. doi:10.1007/s11356-021-17355-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34773240/