智鼠故事 
C57BL/6JCya-A2ml1em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
A2ml1-KO
产品编号：
S-KO-06528
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：A2ml1-KO mice (Strain S-KO-06528) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-A2ml1em1/Cya
品系编号
KOCMP-232400-A2ml1-B6J-VA
产品编号
S-KO-06528
基因名
A2ml1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Ovos，Ovos2
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
A2ml1位于小鼠的6号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得A2ml1基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
基因研究概述
A2ML1，也称为α-2-巨球蛋白样1，是一种在中耳特异表达的基因。A2ML1编码的蛋白质在中耳的生理功能和病理过程中起着重要作用。A2ML1的突变或异常表达与多种疾病的发生发展密切相关，包括中耳炎、RASopathies、非小细胞肺癌等。
中耳炎是一种常见的儿童疾病，A2ML1的突变与中耳炎的易感性有关。研究发现，在菲律宾原住民和美国的儿童中，A2ML1基因的重复变异与中耳炎的发生密切相关[1]。此外，A2ML1基因的突变还可能影响中耳的微生物组成，进而影响中耳炎的发生和发展[2]。这些发现表明，A2ML1在中耳炎的发病机制中发挥着重要作用。
RASopathies是一组由RAS/MAPK信号通路异常引起的遗传性疾病，包括神经纤维瘤病、Noonan综合征、Costello综合征等。研究发现，A2ML1基因的突变与RASopathies的发生有关[3]。此外，A2ML1基因的突变还可能与Noonan综合征的发生有关[4]。这些发现表明，A2ML1在RASopathies的发病机制中起着重要作用。
非小细胞肺癌是一种常见的恶性肿瘤，A2ML1基因的表达与非小细胞肺癌的预后密切相关。研究发现，A2ML1基因的高表达与非小细胞肺癌的不良预后有关[5]。此外，A2ML1基因的表达还与K17基因的表达密切相关，两者共同作为非小细胞肺癌的预后指标[5]。这些发现表明，A2ML1在非小细胞肺癌的发生和发展中发挥着重要作用。
综上所述，A2ML1基因的突变或异常表达与多种疾病的发生发展密切相关，包括中耳炎、RASopathies、非小细胞肺癌等。A2ML1基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Santos-Cortez, Regie Lyn P, Chiong, Charlotte M, Reyes-Quintos, Ma Rina T, Abes, Generoso T, Leal, Suzanne M. 2015. Rare A2ML1 variants confer susceptibility to otitis media. In Nature genetics, 47, 917-20. doi:10.1038/ng.3347. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26121085/
2. Santos-Cortez, Regie Lyn P, Hutchinson, Diane S, Ajami, Nadim J, Leal, Suzanne M, Chiong, Charlotte M. 2016. Middle ear microbiome differences in indigenous Filipinos with chronic otitis media due to a duplication in the A2ML1 gene. In Infectious diseases of poverty, 5, 97. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27799062/
3. Aoki, Yoko, Niihori, Tetsuya, Inoue, Shin-ichi, Matsubara, Yoichi. 2015. Recent advances in RASopathies. In Journal of human genetics, 61, 33-9. doi:10.1038/jhg.2015.114. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26446362/
4. Brinkmann, Julia, Lissewski, Christina, Pinna, Valentina, Cavé, Hélène, Zenker, Martin. 2020. The clinical significance of A2ML1 variants in Noonan syndrome has to be reconsidered. In European journal of human genetics : EJHG, 29, 524-527. doi:10.1038/s41431-020-00743-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33082526/
5. Babu, Sruthi, Horowitz, Michael, Delgado-Coka, Lyanne A, Escobar-Hoyos, Luisa F, Shroyer, Kenneth R. 2024. Keratin 17 and A2ML1 are negative prognostic biomarkers in non-small cell lung cancer. In Pathology, research and practice, 263, 155643. doi:10.1016/j.prp.2024.155643. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39413460/
