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C57BL/6JCya-Apob^em1/Cya 基因敲除小鼠

复苏/繁育服务

产品名称：

Apob-KO

产品编号：

S-KO-06946

品系背景：

C57BL/6JCya

小鼠资源库

* 使用本品系发表的文献需注明：Apob-KO mice (Strain S-KO-06946) were purchased from Cyagen.

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基因型

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只

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基本信息

品系名称

C57BL/6JCya-Apob^em1/Cya

品系编号

KOCMP-238055-Apob-B6J-VA

产品编号

S-KO-06946

基因名

Apob

品系背景

C57BL/6JCya

基因别称

apob-48，apob-100，Apo B-100

NCBI号

238055

修饰方式

全身性基因敲除

方案下载

S-KO-06946_6J_238055_Apob_Exon 3_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

小鼠表型

MGI:88052 Homozygous null mutants usually die by midgestation and longer survivors exhibit exencephaly. Heterozygotes show reduced plasma cholesterol and apolipoprotein levels. Single isoform B100 and B48 null mutants are viable.

质控标准

精子检测

① 冷冻前验证精子活力观察

② 冷冻验证每批次进行复苏验证

品系状态

活体

环境标准

SPF

供应地区

中国

品系详情

点击查看品系详情： S-KO-06946_6J_238055_Apob_Exon 3_strategy.pdf

Apob位于小鼠的12号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Apob基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。

Apob-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全身性基因敲除小鼠模型。Apob基因位于小鼠12号染色体上，包含29个外显子，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在29号外显子。Apob-KO小鼠模型中，3号外显子被选择作为目标区域，该区域包含116个碱基对的编码序列。Apob-KO小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。Apob-KO小鼠模型可用于研究Apob基因在小鼠体内的功能。

基因研究概述

APOB，也称为Apolipoprotein B，是一种重要的脂蛋白，在人类脂质代谢中扮演着核心角色。APOB基因编码的蛋白有两种形式：apoB-48和apoB-100。apoB-48在小肠中产生，是乳糜微粒形成所必需的，而apoB-100则在肝脏中产生，对于极低密度脂蛋白（VLDL）的形成至关重要。apoB-100不仅是VLDL的结构组成部分，也是低密度脂蛋白（LDL）受体介导的LDL颗粒内吞作用的配体。APOB基因的突变可以导致低或高胆固醇血症，以及一些遗传性脂质代谢紊乱，如家族性低β脂蛋白血症和家族性配体缺陷型apoB-100[1]。

家族性低β脂蛋白血症是一种罕见的遗传性疾病，患者体内apoB水平较低，导致胆固醇和甘油三酯水平降低。这种病症的患者通常对动脉粥样硬化有抵抗力，但可能存在脂肪吸收不良和营养不良的风险。家族性配体缺陷型apoB-100则是由APOB基因中的错义突变引起的，这种突变导致apoB-100不能与LDL受体正常结合，从而引起高胆固醇血症和早发性冠状动脉疾病[1]。

有研究表明，APOB基因中的某些多态性与血脂异常有关。例如，APOA5/A4/C3/A1基因簇和APOB基因中的单核苷酸多态性（SNP）与血脂异常有关，这些多态性可能作为血脂异常的风险因素[3]。此外，在牛中，APOB基因中插入的内源性逆转录病毒长末端重复（LTR）序列与胆固醇缺乏缺陷有关，这种缺陷导致新生和小牛出现发育异常、不可治愈的腹泻等症状[4]。

apoB的表达受到多种因素的调控，包括microRNA（miRNA）。例如，在鸡的肝脏中，miR-101-2-5p通过与apoB的3'非翻译区（3'UTR）结合来抑制apoB的表达[2]。此外，apoB的失活与肝细胞癌（HCC）的不良预后相关。apoB失活的患者，其肿瘤组织中与肿瘤发生和转移相关的基因表达上调，而肿瘤抑制基因的表达下调[6]。

apoB基因的突变还与胆结石病有关。研究发现，APOB基因中的一些常见多态性与胆固醇胆结石病有关，这些多态性可能作为胆结石病的风险因素[7]。此外，apoB基因的突变还与早发性帕金森病（EOPD）有关。例如，APOB基因的突变与EOPD患者的血脂水平升高有关，这可能对EOPD的病理生理学产生影响[5]。

综上所述，APOB基因在人类脂质代谢中发挥着重要作用。APOB基因的突变可以导致多种遗传性脂质代谢紊乱，并与一些疾病的发生和发展有关，如高胆固醇血症、胆结石病和帕金森病。apoB的表达受到多种因素的调控，包括miRNA和其他基因。APOB基因的研究有助于深入理解脂质代谢的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：

1. Whitfield, Amanda J, Barrett, P Hugh R, van Bockxmeer, Frank M, Burnett, John R. 2004. Lipid disorders and mutations in the APOB gene. In Clinical chemistry, 50, 1725-32. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15308601/

2. Ma, Zheng, Li, Hong, Zheng, Hang, Wang, Yanbin, Liu, Xiaojun. 2017. MicroRNA-101-2-5p targets the ApoB gene in the liver of chicken (Gallus Gallus). In Genome, 60, 673-678. doi:10.1139/gen-2017-0020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28636837/

3. Ou, H J, Huang, G, Liu, W, Zhou, T, Pan, Z M. 2015. Relationship of the APOA5/A4/C3/A1 gene cluster and APOB gene polymorphisms with dyslipidemia. In Genetics and molecular research : GMR, 14, 9277-90. doi:10.4238/2015.August.10.8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26345861/

4. Becker, Doreen, Weikard, Rosemarie, Heimes, Annika, Engelmann, Susanne, Kühn, Christa. 2022. Allele-biased expression of the bovine APOB gene associated with the cholesterol deficiency defect suggests cis-regulatory enhancer effects of the LTR retrotransposon insertion. In Scientific reports, 12, 13469. doi:10.1038/s41598-022-17798-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35931741/

5. Bing, Shijia, Yi, Xia, Tang, Xiangqi. . Early-onset Parkinson's disease with mutations in both the PRKN gene and the APOB gene: A case report. In Zhong nan da xue xue bao. Yi xue ban = Journal of Central South University. Medical sciences, 49, 637-642. doi:10.11817/j.issn.1672-7347.2024.230438. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39019793/

6. Lee, Gena, Jeong, Yun Seong, Kim, Do Won, Sim, Yeong-Eun, Yim, Sun Young. 2018. Clinical significance of APOB inactivation in hepatocellular carcinoma. In Experimental & molecular medicine, 50, 1-12. doi:10.1038/s12276-018-0174-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30429453/

7. Kurzawski, Mateusz, Juzyszyn, Zygmunt, Modrzejewski, Andrzej, Adamcewicz, Ryszard, Droździk, Marek. . Apolipoprotein B (APOB) gene polymorphism in patients with gallbladder disease. In Archives of medical research, 38, 360-3. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17350490/