智鼠故事 
C57BL/6JCya-Abcc5em1/Cya 基因敲除小鼠
产品名称：
Abcc5-KO
产品编号：
S-KO-08915
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Abcc5-KO mice (Strain S-KO-08915) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Abcc5em1/Cya
品系编号
KOCMP-27416-Abcc5-B6J-VA
产品编号
S-KO-08915
基因名
Abcc5
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
2900011L11Rik; Abcc5a; Abcc5b; Mrp5
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1351644 Mice homozygous for a knock-out allele display normal cGMP transport into erythrocyte membrane vesicles.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
全球范围
品系详情
Abcc5位于小鼠的16号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Abcc5基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Abcc5-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全基因组敲除小鼠。Abcc5基因位于小鼠16号染色体上，由30个外显子组成，ATG起始密码子位于2号外显子，TGA终止密码子位于30号外显子（转录本Abcc5-202：ENSMUST00000079158）。敲除区域位于3至4号外显子，覆盖了7.29%的编码区域，有效敲除区域大小约为1.5 kb。该模型可用于研究Abcc5基因在小鼠体内的功能。Abcc5-KO小鼠的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠显示正常cGMP转运进入红细胞膜囊泡。
基因研究概述
ABCC5，也称为ATP结合盒亚家族C成员5，是一种编码ATP结合盒转运蛋白的基因。ATP结合盒（ABC）转运蛋白是一类在细胞膜上广泛存在的跨膜蛋白，它们负责转运各种分子，包括药物、代谢产物和脂类等。ABCC5属于ABC转运蛋白家族中的C亚家族，该亚家族的成员主要参与细胞内外物质的转运和代谢。ABCC5的表达主要在肝脏、肾脏、心脏和视网膜等组织中，其功能尚不完全清楚，但研究表明，ABCC5可能与药物的转运和代谢有关，并且与一些疾病的发病机制相关。
在药物转运方面，ABCC5被认为是一种药物外排泵，它可以将药物从细胞内泵出到细胞外，从而影响药物的吸收、分布、代谢和排泄等过程。研究表明，ABCC5的表达水平可能与某些药物的耐药性有关，例如，在宫颈癌细胞中，ABCC5的表达水平升高与对紫杉醇的耐药性相关[1]。此外，ABCC5的表达水平还可能与药物的副作用有关，例如，在多柔比星诱导的心脏毒性中，ABCC5的表达水平升高可能与心脏毒性相关[5]。
除了药物转运，ABCC5还与一些疾病的发病机制相关。例如，在原发性闭角型青光眼（PACG）中，ABCC5的基因多态性被认为与疾病的发生有关[2,3]。此外，ABCC5的表达水平还与2型糖尿病的发生有关，研究表明，ABCC5的表达水平升高与内脏脂肪积累和胰岛素敏感性下降相关[6,7]。
除了上述功能，ABCC5的剪接变体在视网膜中也有表达，并且可能对ABCC5基因的表达具有调节作用[4]。这些剪接变体可能对视网膜的功能和疾病的发生机制产生重要影响，但仍需要进一步研究来阐明其具体作用。
综上所述，ABCC5是一种编码ATP结合盒转运蛋白的基因，其功能包括药物转运和代谢，并且与一些疾病的发病机制相关。进一步研究ABCC5的功能和机制，有助于深入理解疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Hou, Youxiang, Dong, Zhanfei, Zhong, Wei, Kuerban, Gulina, Huang, He. 2022. FOXM1 Promotes Drug Resistance in Cervical Cancer Cells by Regulating ABCC5 Gene Transcription. In BioMed research international, 2022, 3032590. doi:10.1155/2022/3032590. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35141332/
2. Nongpiur, Monisha E, Khor, Chiea Chuen, Jia, Hongyan, Wang, Ningli, Aung, Tin. 2014. ABCC5, a gene that influences the anterior chamber depth, is associated with primary angle closure glaucoma. In PLoS genetics, 10, e1004089. doi:10.1371/journal.pgen.1004089. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24603532/
3. Wang, Shaolin, Zhuang, Wenjuan, Zhang, Wen, Cai, Bo, Ha, Shaoping. 2020. Association of Single-Nucleotide Polymorphisms in ABCC5 Gene with Primary Angle Closure Glaucoma and the Ocular Biometric Parameters in a Northern Chinese Population. In Ophthalmic research, 64, 762-768. doi:10.1159/000511454. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32906129/
4. Stojic, Jelena, Stöhr, Heidi, Weber, Bernhard H F. 2007. Three novel ABCC5 splice variants in human retina and their role as regulators of ABCC5 gene expression. In BMC molecular biology, 8, 42. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17521428/
5. Fonoudi, Hananeh, Jouni, Mariam, Cejas, Romina B, Sapkota, Yadav, Burridge, Paul W. 2024. Functional Validation of Doxorubicin-Induced Cardiotoxicity-Related Genes. In JACC. CardioOncology, 6, 38-50. doi:10.1016/j.jaccao.2023.11.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38510289/
6. Direk, Kenan, Lau, Winston, Small, Kerrin S, Maniatis, Nikolas, Andrew, Toby. . ABCC5 transporter is a novel type 2 diabetes susceptibility gene in European and African American populations. In Annals of human genetics, 78, 333-44. doi:10.1111/ahg.12072. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25117150/
7. Zhang, Youqi, Ji, Liu, Yang, Daiwei, Wu, Jianjun, Yang, Fan. 2024. Decoding cardiovascular risks: analyzing type 2 diabetes mellitus and ASCVD gene expression. In Frontiers in endocrinology, 15, 1383772. doi:10.3389/fendo.2024.1383772. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38715799/
