ANKRD34C,全称为Ankyrin repeat domain 34C,是一种在生物医学研究领域中备受关注的基因。Ankyrin repeat domain 34C基因编码的蛋白质包含锚蛋白重复结构域,这些结构域在蛋白质与蛋白质的相互作用中发挥重要作用,影响细胞内信号传导、细胞骨架组织、细胞周期调控等多种生物学过程。ANKRD34C基因的突变或异常表达可能与多种疾病的发生和发展相关。
最近的研究发现,ANKRD34C基因在急性早幼粒细胞白血病(APL)中发挥着重要作用。APL是一种急性髓系白血病,其特征是染色体易位t(15;17)(q24;q21),导致早幼粒细胞白血病(PML)基因与维甲酸受体α(RARA)基因融合。此外,研究人员还发现了一种新的融合基因,即RARA::ANKRD34C,它在APL中发挥着重要作用。通过形态学、细胞遗传学、分子生物学和多重荧光原位杂交分析,研究人员发现RARA::ANKRD34C融合基因的功能,并展示了全反式维甲酸(ATRA)的潜在临床和实验治疗作用,这些发现对非典型APL的诊断和治疗具有重要意义[1]。
除了在APL中的作用,ANKRD34C基因在人类胚胎发育过程中也发挥着重要作用。研究发现,非整倍体胚胎分泌的细胞外囊泡(EVs)具有独特的转录组特征,能够上调蜕膜化子宫内膜基质细胞(dESCs)中MUC1的转录。非整倍体胚胎来源的EVs含有PPM1J、LINC00561、ANKRD34C和TMED10基因的转录本,与整倍体胚胎来源的EVs相比,其含量存在差异。在dESCs中,非整倍体胚胎EVs能够显著上调MUC1的转录,这表明ANKRD34C基因可能在胚胎发育和子宫内膜容受性建立中发挥作用[2]。
综上所述,ANKRD34C基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括APL的发生和发展,以及在人类胚胎发育过程中。对ANKRD34C基因的研究有助于深入理解其在疾病发生和发展中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。未来,进一步研究ANKRD34C基因的功能和调控机制,以及其在疾病诊断和治疗中的应用,将为人类健康事业作出更大贡献。
参考文献:
1. Chen, Yue, Pan, Mengge, Chen, Lanxin, Yang, Yonggong, Xu, Peipei. 2024. Identification of a novel fusion gene, RARA::ANKRD34C, in acute promyelocytic leukemia. In Annals of hematology, 103, 1181-1185. doi:10.1007/s00277-024-05629-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38294534/
2. Makieva, Sofia, Giacomini, Elisa, Scotti, Giulia Maria, Papaleo, Enrico, Viganò, Paola. 2024. Extracellular vesicles secreted by human aneuploid embryos present a distinct transcriptomic profile and upregulate MUC1 transcription in decidualised endometrial stromal cells. In Human reproduction open, 2024, hoae014. doi:10.1093/hropen/hoae014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38559895/