智鼠故事 
C57BL/6JCya-Ccdc27em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Ccdc27-KO
产品编号：
S-KO-18363
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Ccdc27-KO mice (Strain S-KO-18363) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Ccdc27em1/Cya
品系编号
KOCMP-381580-Ccdc27-B6J-VA
产品编号
S-KO-18363
基因名
Ccdc27
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Gm1035
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Ccdc27位于小鼠的4号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Ccdc27基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Ccdc27-KO小鼠模型由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建。Ccdc27基因位于小鼠4号染色体上，由12个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在12号外显子。该模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。Ccdc27-KO小鼠模型可用于研究Ccdc27基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
CCDC27，全称为Coiled-coil domain containing 27，是一种人类基因，位于染色体1p36位置。该基因编码的蛋白质包含有卷曲螺旋结构域，这一结构域常见于许多蛋白质中，并参与蛋白质之间的相互作用。CCDC27的功能尚不十分明确，但根据基因组定位和功能预测，它可能与细胞信号传导、转录调控或蛋白质稳定性等生物学过程有关。
在骨骼系统中，骨矿物质密度（BMD）是评估骨质疏松症风险的关键指标。骨质疏松症是一种以骨量减少、骨组织微结构破坏和骨强度降低为特征的代谢性骨病，其结果是骨脆性增加和骨折风险升高。遗传因素在骨质疏松症的发病机制中起着重要作用，因此，研究遗传变异与BMD之间的关系对于理解骨质疏松症的遗传基础具有重要意义。
一项研究对39个骨质疏松症家系进行了高分辨率连锁分析和关联分析，结果显示，在染色体1p36区域存在一个与BMD相关的数量性状位点（QTL）。该研究通过连锁分析发现，在1p36区域附近的标记D1S214处，连锁分析（最大lod-score = 2.87）和连锁不平衡（LD）分析（p < 0.01）均支持该区域作为BMD的QTL。为了进一步确定这一区域内的遗传风险因素，研究人员对相同家系进行了1095个单核苷酸多态性（SNPs）的基因分型，这些SNPs覆盖了1p36上的11 Mb区域。连锁和LD分析采用方差成分方法进行，结果显示，在1p36上存在两个QTLs，分别位于12 cM和22 cM处，与股骨颈BMD、腰椎BMD和转子BMD相关，最大lod-score分别为4.37和3.59。LD分析还发现了一些可能与BMD相关的SNPs，包括RERE基因中的rs11121179（腰椎BMD的p值为0.000005）。此外，G1P2、SSU72和CCDC27基因也被确定为候选基因，每个基因中至少包含一个SNP与BMD的某个特征相关（p < 0.001）[1]。
综上所述，CCDC27作为1p36区域的一个候选基因，可能与骨质疏松症的发生发展有关。该基因的遗传变异可能影响骨矿物质密度，进而影响骨质疏松症的风险。未来需要进行更多研究来进一步验证CCDC27在骨质疏松症中的功能和作用机制，以便更好地理解骨质疏松症的遗传基础，并为疾病的预防和治疗提供新的思路和策略[1]。
参考文献：
1. Zhang, H, Sol-Church, K, Rydbeck, H, Spotila, L D, Devoto, M. 2008. High resolution linkage and linkage disequilibrium analyses of chromosome 1p36 SNPs identify new positional candidate genes for low bone mineral density. In Osteoporosis international : a journal established as result of cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA, 20, 341-6. doi:10.1007/s00198-008-0668-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18597038/
