智鼠故事 
C57BL/6JCya-A430005L14Rikem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
A430005L14Rik-KO
产品编号：
S-KO-19573
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：A430005L14Rik-KO mice (Strain S-KO-19573) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-A430005L14Rikem1/Cya
品系编号
KOCMP-97159-A430005L14Rik-B6J-VA
产品编号
S-KO-19573
基因名
A430005L14Rik
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
--
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
A430005L14Rik位于小鼠的4号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得A430005L14Rik基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
基因研究概述
A430005L14Rik基因，也称为C1orf174，是位于人类染色体1上的一个基因。该基因编码一个目前功能尚不完全清楚的蛋白质。从基因名称来看，"A430005L14Rik"中的"A430005"代表了该基因在基因组中的位置，"L14"可能指代其在染色体上的位置，而"Rik"则是一个缩写，表示"related to kinase"，即与激酶相关的基因。然而，尽管命名上暗示了与激酶的关联，目前并没有证据表明A430005L14Rik基因编码的蛋白质具有激酶活性。
根据2020年Ingham等人发表的一项研究[1]，A430005L14Rik基因被确定为年龄相关性听力损失（ARHL）的一个候选基因。这项研究通过全基因组关联研究（GWAS）识别了17个可能参与ARHL的候选基因。为了验证这些基因的功能，研究人员通过敲低小鼠体内每个基因的表达水平，并分析其听觉功能，来评估这些基因对听力的影响。研究发现，其中两个基因对听力有显著影响：Dclk1基因突变导致晚期发病的进行性听力阈值增加；而A430005L14Rik基因突变的小鼠在噪声引起的损伤后，其听力恢复能力比对照组差。这些发现表明A430005L14Rik基因可能在听力恢复过程中发挥着重要作用。
尽管如此，研究还发现剩余的15个突变基因在阈值或一系列超过阈值的听性脑干反应（ABR）测试中并未表现出异常反应。这可能表明这些基因在听力过程中可能不是主要的影响因素，或者它们的影响可能非常微弱，以至于在当前的实验条件下无法检测到。然而，这并不排除这些基因在听力过程中可能存在更微妙的作用。
A430005L14Rik基因的研究为理解ARHL的遗传基础提供了新的线索。虽然目前对A430005L14Rik基因的功能了解有限，但其突变对听力恢复能力的影响表明该基因可能在听觉系统的某些方面发挥着重要作用。未来的研究可能需要进一步探索A430005L14Rik基因在听觉信号传导、神经元保护或其他相关生物学过程中的具体作用机制。此外，研究该基因与其他已知听力相关基因的相互作用，以及它们在听力损失发生和发展中的作用，也将为预防和治疗ARHL提供潜在的治疗靶点。
总之，A430005L14Rik基因作为ARHL的一个候选基因，其研究为揭示听力损失的遗传因素提供了新的视角。虽然目前对其功能了解有限，但其对听力恢复能力的影响提示其在听觉系统中可能具有重要作用。随着研究的深入，A430005L14Rik基因有望为理解和治疗ARHL提供新的线索和策略。
参考文献：
1. Ingham, Neil J, Rook, Victoria, Di Domenico, Francesca, Buniello, Annalisa, Steel, Karen P. 2020. Functional analysis of candidate genes from genome-wide association studies of hearing. In Hearing research, 387, 107879. doi:10.1016/j.heares.2019.107879. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31927188/
