本模型为小鼠Rpe65基因点突变模型，利用基因编辑技术在小鼠Rpe65基因上引入了p.R44*(CGA to TGA)点突变，从而导致小鼠Rpe65蛋白表达的异常，造成RPE细胞功能被破坏、光感受器细胞凋亡、视杆细胞外节膜盘排列紊乱和视杆细胞波形熄灭等表型，引起严重的视网膜变性。