本模型为SMN2基因人源化模型，利用基因编辑技术将小鼠内源性Smn1基因替换为人源SMN2基因片段，可在小鼠体内模拟SMA患者的致病机理。在该模型中，小鼠Smn1基因被人源SMN2基因取代，由于SMN2基因主要产生7号外显子缺失的SMNΔ7蛋白而非全长SMN蛋白，人源化SMN2基因无法完全弥补Smn1缺失所导致的异常，使模型表现为SMA样表型。此外，由于不同亚型的SMA与SMN2拷贝数相关，本模型可以与在6号染色体中插入SMN2基因的Rosa26-hSMN2小鼠交配来增加小鼠体内SMN2拷贝数，以提升模型的生存周期并模拟不同SMA亚型。