Col7a1 KO小鼠是利用基因编辑技术敲除人类COL7A1基因在小鼠体内的同源基因Col7a1所构建的营养不良性大疱性表皮松解症（DEB）研究模型，纯合Col7a1 KO小鼠缺少Col7a1基因和COL7A1蛋白的表达，在出生后第一天就出现前后脚掌皮肤的红肿和起泡症状，并在出生后3天内死亡。组织学检测结果显示，Col7a1 KO小鼠皮肤出现显著的皮下水肿，并存在表皮和真皮层分离现象，这与临床上人类营养不良性大疱性表皮松解症（DEB）致病机制和病理特征大致相同。因此，Col7a1 KO小鼠可用于营养不良性大疱性表皮松解症（DEB）的机制研究，以及治疗药物的研发、筛选和评价。