Pah KO小鼠是一种苯丙酮尿症（PKU）疾病模型，通过基因编辑技术敲除小鼠的 Pah 基因构建。在该模型中，小鼠体内的Pah mRNA和PAH蛋白表达完全缺失，导致苯丙氨酸（Phe）分解代谢障碍等PKU相关表型的出现。随着小鼠血液中Phe浓度的升高和Tyr浓度的降低，小鼠的毛发色素会逐渐减退，到8周龄时，毛发颜色将完全变为棕色。因此，Pah KO小鼠可用于人类PKU遗传机制研究和治疗药物的临床前筛选和评价。