近日，罕见病数据中心（Rare Disease Data Center, RDDC）完成了迭代更新，结合过去两年的运营经验及用户反馈进行系统升级，正式推出2.0版本并投入使用！新版本在页面展示方式和数据交互方面做了优化，同时重点关注基因和遗传相关的数据呈现，并专注于利用遗传大数据进行RNA剪接预测等多个生物AI工具的开发与迭代优化，并实现了批处理功能。

RDDC由罕见病基因治疗联盟理事长单位——清华珠三角研究院人工智能创新中心主持开发，并由副理事长单位赛业生物提供生物遗传技术支持，全面整合了NCBI、Uniprot、ClinVar、ENSEMBL等众多国际知名数据库的权威信息，让用户能够在最短时间内完成：从靶点基因发现，到靶点基因的表型和功能查询，以及选择获得当前市场上和靶点基因表型高度相关的动物模型，从而快速制定研究路线，开展针对疾病致病基因的科学研究和药物发现工作。截止发稿当日，共计收录疾病数21366；收录基因数65277；收录模型数97001。

RDDC 2.0版本功能升级亮点

已上线的AI工具

在可供查询的数据信息之外，RDDC更是致力于打通从罕见病靶点发现到罕见病药物上市后的所有AI应用场景模型的开发。从上游到下游，RDDC将逐步通过开发AI工具，对药物开发流程中的生物学机理研究、潜在成药靶点、药物复杂反应、基因治疗药物优化、动物模型/人类成药转换、药物群体效应等复杂问题进行探究。目前已上线的AI工具有：

RNA剪接预测工具（RNA Splicer）：用于预测碱基突变是否导致mRNA剪接位点发生变化，并对预测结果进行具体的分析和展示。

突变致病性预测工具（Patho Predict）：用于对碱基突变导致的致病疾病等级（不限种类）利用机器学习里的xgboost 方法进行预测，其预测结果可以分为四个致病性等级:良性、疑似良性、疑似致病性和致病性。

ASO预测工具（ASO Predict）：通过计算ASO与目标区域碱基序列的结合力及其他的碱基配对的指标（例如ASO的GC百分比、ASO的自由能量等），预测出最佳的ASO候选序列。

SNP可视化工具（SNP Visualization）：可查看输入基因宏观的突变分布和突变状态， 为查询突变热点区域和位点提供便利。

通路分析工具（Pathway Analysis）：在线化的通路富集工具，富集之后能对通路中的所含有的基因表达量变化进行可视化展示，免去同类分析中的编程流程。

功能演示（部分）

首页搜索框输入“DMD”，即可搜索到相关的疾病、基因、模型数据库信息，以“DMD疾病”为例

进入【AI算法模型】，选择【RNA Splicer】工具，以“DMD”为例

用户体验征集

为了让RDDC能更好地服务于生物医药行业，解决当前罕见病“孤岛式”的研究现状，RDDC长期开放用户反馈征集通道，无论您有任何建议或问题，都可以通过网站菜单栏【联系我们】进行留言，工作人员将于24小时内给到答复，再次感谢大家的支持！

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